Enfermedad De Huntington Y Enfermedad De Parkinson o3m24

1.- Enuncie las semejanzas y diferencias sustanciales entre los cuadros clínicos desarrollados en el módulo: EH y EP. Principales semejanzas entre EH y EP:      

Son demencias subcorticales. Se produce en ambas, atrofia y pérdida de densidad cerebral. Trastornos neurodegenerativos y crónicos que desembocan en la muerte del paciente. Aparecen alteraciones motoras, cognitivas, psiquiátricas y del estado de ánimo. Existe medicación para controlar los síntomas y se puede utilizar la técnica de trasplante de tejido cerebral fetal. Intervenciones a nivel físico y principalmente de rehabilitación cognitiva.

Principales diferencias entre EH y EP:  

  

La EH es hereditaria (enfermedad autosómica dominante) y la EP no es hereditaria. En la EH existen más trastornos del movimiento (en EH movimientos torpes, de torsión, retorcimiento y sacudidas involuntarias. En EP principalmente es el temblor en reposo). La tasa de suicidio es elevada en EH, no aparece en EP. En EH se realiza un diagnóstico clínico y pruebas genéticas y en la EP es un diagnóstico únicamente clínico. La edad de inicio en EH es a los 30-45 años y en EP s los 60 años.

Enfermedad de Huntington Características

Enfermedad de Parkinson

Enfermedad poliglutámica neurodegenerativa autosómica dominante.  Pérdida de la capacidad de control en el movimiento  Problemas cognitivos  Alteraciones en la regulación emocional

Trastorno neurodegenerativo de curso crónico, progresivo e irreversible del SNC. Sintomatología:  Autonómica  Psiquiátrica  Cognitiva que puede evolucionar a una demencia.

-Hereditaria

-Etiología desconocida. Sin antecedentes familiares

Epidemiología -Prevalencia en los países de Europa del Este y en Norte América se estima en 3 a 10 casos por cada 100.000 personas. -Edad de inicio oscila entre los 30 y 45 años con un promedio de 15 años de vida después del diagnóstico. -Pocos casos en niños (1% al 10%, con mayor afectación si el padre es quién porta la enfermedad) y del 20% de los casos, si el inicio de la enfermedad es en personas de

-Estudios epidemiológicos en EEUU y Europa: 1-2% de la población de más de 65 años y del 4 al 5% en individuos mayores de 85. -La EP se puede presentar en edades tempranas (antes de los 45 años), mayor incidencia en edades avanzadas (60años). Parkinson juvenil:antes de los 20. (La edad usual de aparición es durante la década de los 60 años, aunque cerca del 10% de los afectados son menores de 45 años o más

edad avanzada.

-Aproximadamente un 25% de las personas con EH comienzan a manifestar la enfermedad después de los 50 años e incluso con posterioridad a los 70 años.

Neuropatología

Las características neuropatológicas de la enfermedad se pueden comprobar por medio de técnicas de neuroimagen; en ellas se detectan cámbios morfológicos y del metabolismo funcional, ( principalmente del estriado) y atrofia cortical que correlacionan con cambios en los procesos cognitivos. La enfermedad se caracteriza por la pérdida de neuronas espinosas intermedias en el estriado, el cual contiene una alta densidad de receptores dopaminérgicos D1 y D2 localizados en las neuronas espinosas; estudios post mortem en pacientes con EH demuestran una importante disminución en la densidad de estas neuronas, lo cual también ha sido demostrado en pacientes en estudios in vivo con Tomografía por Emisión de Positrones.

Síntomas cognitivos

jóvenes).

-Mayor prevalencia en hombres que en mujeres, los estrógenos podrían contribuir.

En la EP , el temblor, la rigidez y brandikinesia se deben a la disminución de actividad dopaminérgica en el putamen (circuito motor). Se ha especulado que la pérdida de fibras palidocorticales es importante en la génesis del temblor y que la rigidez se relaciona con la pérdida de fibras estriadopalidales; todo ello está basado en autopsias realizadas en pacientes con EP en los que predominaban uno u otro de estos síntomas. Los síntomas de akinesia y los defectos posturales y el equilibrio son síntomas derivados de la degeneración de cuerpos celulares en la sustancia nigra. Cuando hay un nivel bajo de dopamina se estimula poco el estriado y se producen los síntomas motores característicos de la EP. Por otro lado, cuando disminuye la estimulación proveniente del área tegmental ventral mesencefálica hacia los lóbulos frontales y el sistema límbico, se presentan las alteraciones no motoras como ansiedad, disfunción sexual, trastornos del sueño y alteraciones cognitivas.

-Demencia subcortical

-Demencia subcortical

-Preclínicamente los pacientes tienen cambios sutiles a nivel cognitivo, que involucran a la atención, memoria de trabajo e inhibición conductual.

-La demencia degenerativa más frecuente después de la tipo Alzheimer es por EP.

-Las habilidades cognitivas se van afectando durante el curso de la EH. La lentitud en los procesos intelectuales es la primera señal de alteraciones cognitivas en los pacientes y los déficit en algunas funciones cognitivas es detectado hasta décadas antes de la instalación de los síntomas motores. Los trastornos cognitivos se acentúan con el transcurso del tiempo y en las etapas tardías los pacientes con EH muestran demencia severa.

-Estas demencias subcorticales se caracterizan por enlentecimiento de las funciones cognitivas, olvidos frecuentes y dificultades para evocar, deterioro en la capacidad de resolución de problemas, alteraciones en habilidades visoespaciales y atencionales pero no se observan agnosia, apraxia o afasia; se presenta disartria y síntomas extrapiramidales. También muestran alteraciones del estado de ánimo que van desde la apatía hasta cuadros de depresión mayor). -En la EP no necesariamente se tiene que presentar demencia. Sin embargo, todos los

-El deterioro progresivo y global de las habilidades cognitivas está presente en todos los pacientes con EH. Los cambios cognitivos incluyen olvido, enlentecimiento del pensamiento, habilidades visuoespaciales alteradas y dificultad para manejar los conocimientos adquiridos. - (Áreas afectadas : atención, memoria, gnosias, praxias, funciones ejecutivas y lenguaje)

pacientes presentan cierto nivel de deterioro cognitivo. -El deterioro cognitivo que se presenta puede ser de dos tipos: el que evoluciona hacia una demencia global con patología cortical y subcortical, que se da en un 30% de los casos y el deterioro que desarrolla alteraciones en el carácter de la persona y en el estado de ánimo; se acompañan de inatención y deterioro de algunas funciones cognitivas que no alcanzan el criterio de demencia. Estas características se presentarían en el 50% de los casos. La gravedad de la depresión es uno de los factores que mejor se correlacionan con el grado de deterioro cognitivo. -

Síntomas motores

-Primera etapa: cambios sutiles en movimientos oculares, coordinación, movimientos involuntarios menores. Las personas afectadas pueden continuar con sus actividades diarias y continuar con su trabajo -Segunda etapa: corea más prominente, actividad voluntaria más difícil, empeora disartria y disfagia, distopia en cara, cuello y espalda, problemas para mantener el equilibrio y caminar; corea, movimientos de torsión y retorcimiento, sacudidas, tambaleo, mecimiento, parpadeo inconexo, problemas con actividades que requieran destreza manual; movimientos voluntarios lentos; inhabilidad para controlar la velocidad y fuerza del movimiento; tiempo de reacción lento; debilidad general; pérdida de peso; dificultades en el lenguaje. -En etapas tardías, la discapacidad motora es severa, caracterizada por rigidez, bradicinesia, corea severa, seria pérdida de peso; incapacidad para caminar; incapacidad para hablar, problemas para tragar, peligro de asfixiarse e incapacidad para cuidar de sí mismos.

( Áreas afectadas: velocidad de procesamiento o bradipsiquia, atención, lenguaje, praxias, habilidades visuales y visoperceptuales, memoria y funciones ejecutivas)

-Principales características: Temblor en reposo, rigidez, bradicinesia, inestabilidad postural. -Cerca de la mitad de los pacientes tienen problemas en la expresión, pueden hablar muy suavemente, con hipotonía o carentes de melodía, pueden titubear antes de comenzar a hablar, tienden a arrastrar o repetir las palabras o hablar demasiado rápido. En etapas tardías se pueden presentar dificultades en los músculos implicados en la deglución, lo cual puede ocasionar ahogos o sialorrea. También se pierde la expresión facial debido a la rigidez muscular (“facie en máscara”).

Otros síntomas

Curso

Conducta bipolar, cambios en la personalidad (irritabilidad, apatía y trastornos sexuales). Disforia, agitación, irritabilidad, apatía y ansiedad. La tasa de suicidio se considera de cuatro a seis veces más prevalente en estos pacientes que en la población general. Los déficits cognitivos ocurren tempranamente, los neuropsicológicos aparecen antes de los signos clínicos y posteriormente aparecen los síntomas motores. Las alteraciones cognitivas implican una demencia severa y los motores una dependencia total en las ABVD con una incapacidad para caminar, para hablar, para tragar, peligro de asfixia e incontinencia.

Alteraciones del estado de ánimo,psicosis y alucinaciones, trastornos del sueño, control de impulsos, ansiedad (trastorno de pánico, fobia social y ansiedad generalizada) y apatía.

Curso crónico, progresivo e irreversible del SNC Con el tiempo, los síntomas motores empeoran hasta que el paciente es incapaz de moverse sin ayuda., aunque la severidad de la enfermedad varía entre los pacientes.

Diagnóstico

Diagnóstico clínico y pruebas genéticas

Diagnóstico clínico

Pronóstico

Promedio 15 a 18 años (rango de 5 a 25 años) de vida tras el diagnóstico.

Promedio de 13 años de vida tras el diagnóstico La mortalidad en estos pacientes es más alta que en la población general y las variables que más se han asociado son: mayor simetría de los signos de parkinsonismo, alteraciones de la marcha tempranos, deterioro más rápido desde la aparición de los síntomas y respuesta disminuida a la levodopa, independientemente de la severidad de la enfermedad. Aunque el tratamiento farmacológico no modifica la duración de la enfermedad, desde la introducción de la levodopa sí se ha reducido la mortalidad en las etapas iniciales

2.- Describa el abordaje multidisciplinar de elección ante la EH y su diferente sintomatología:

Pongamos el siguiente ejemplo: “Paciente 45 años en un estadio inicial de la enfermedad, donde han aparecido síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos (ej: conducta bipolar y cambios en la personalidad), incluso con aparición de disartria”.

La Enfermedad de Huntington precisa de un abordaje multidisciplinar debido a la variedad de su sintomatología. Por todo ello se recomienda una intervención terapéutica holística en donde se traten los aspectos farmacológicos, cognitivos, conductuales y de personalidad por los que atraviesan los pacientes. Asimismo, dicho abordaje multidisciplinar es necesario para tratar de paliar o compensar los síntomas motores, cognitivos, conductuales y de personalidad que presentan los pacientes, así como desarrollar estrategias que retrasen la aparición de nueva sintomatología. En este caso se trabajará principalmente sobre tres aspectos de la enfermedad:   

Pérdida de la capacidad de control en el movimiento Problemas cognitivos Alteraciones en la regulación emocional

En un primer lugar será el neurólogo el encargado de realizar la primera valoración y el encargado de solicitar la realización de las pruebas necesarias para así decidir respecto a la instauración del tratamiento más adecuado para nuestro paciente (ej: tratamiento farmacológico para controlar los síntomas motores: Inhibidores de la recaptura de GABA, istración oral de acetilcolina, antagonistas de los receptores D2, cisteamina (actualmente está bajo estudio), benzodiacepinas (para fases avanzadas de la enfermedad), toxina botulínica (distonía cervical en la EH juvenil), clonacepan y valproato (para miclonías) o incluso el trasplante de tejido estriado embrional…). El Psiquiatra ante la aparición de una sintomatología bipolar y cambios en la personalidad deberá realizar un diagnóstico y valorar la necesidad de tratamiento farmacológico. Por otra parte, el Psicólogo, abordará los trastornos afectivos, conductuales y de personalidad con la terapia oportuna y reforzando el que progresivamente asuma y conozca su enfermedad y acompañarlo en este difícil proceso personal. El Neuropsicólogo deberá realizar una evaluación de las diferentes funciones cognitivas mediante la istración de las pruebas pertinentes y asimismo el establecer el programa de rehabilitación cognitiva oportuno en base a las necesidades del paciente, para así retrasar en la medida de lo posible la progresión de los síntomas cognitivos. Asimismo realizará una valoración que implique a la atención, memoria, funciones ejecutivas, lenguaje, procesos visoespaciales y visomotores y procesos motores.. El Fisioterapeuta también juega aquí un papel de suma importancia ya que realizará una evaluación del paciente y trabajará con él en base a la necesidad y con la frecuencia necesaria, persiguiendo el retardar la aparición o manteniendo la intensidad de los trastornos motores. Terapeuta Ocupacional y Logopeda, serán otras figuras que se precisan y van a suponer un gran refuerzo tanto a nivel afectivo como conductual, mejorando su autoestima y evitando los sentimientos de inutilidad. El Terapeuta ocupacional supondrá un refuerzo en las ABVD y de estrecho trabajo a su vez con el psicólogo y que con el logopeda van a suponer una mejora en la calidad de vida del paciente. Finalmente y no menos importante, el Trabajador Social orientará al paciente y a su entorno (familia) respecto a los servicios que puede ofrecer su Ayuntamiento-Comunidad (ej: SAD, Asociaciones de Enfermos, subvenciones, Centros especializados,…) para poder afrontar el día a día en lo económico así como en lo que se refiere a la planificación personal del futuro del propio paciente y de su familia.

“El constante interés sobre las características distintivas de las etapas de la EH permitirá el desarrollo de tratamientos específicos durante cada fase, ya que hasta el momento se ha recurrido al uso de terapias holísticas, es decir, intervenir en todos los aspectos posibles de la enfermedad.”