Enfermedad De Huntington-discapacidad E Intervenciones Efectivas.ppt 3oq49

ENFERMEDAD DE HUNTINGTONDISCAPACIDAD E INTERVENCIONES EFECTIVAS Nixon Contreras Briceño Ms salud publica. Epidemiologo.Fisiatra. Asesor temporero de OMS en materia de Rehabilitación medica.

OBJETIVOS 1. DESMONTAR MITOS 2. DIFERENCIAR LA ENFERMEDAD DE LA DISCAPACIDAD 3. TIPOS DE DISCAPACIDAD PRESENTE EN LA ENFERMEDAD 4. INTERVENCIONES EFECTIVAS 5. PLAN DE ACCION

MITOS • No es un mal es una enfermedad. • No es contagiosa es hereditaria • No se cura con peregrinaciones ni rezos ni ramasos • Lo de baile de San vito es porque en el siglo XIV se salía en peregrinación hasta la capilla de San Vito en ULM Alemania. • La enfermedad se controla no se cura • La enfermedad se previene con salud reproductiva y diagnostico preimplantacional.

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON (MAL ,BAILE O COREA DE SAN VITO ) • RARA DEGENERACION PROGRESIVA ININTERRUMPIDA DE NEURONAS DE ALGUNAS PARTES DEL CEREBRO

• DETERMINADA POR HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE • • • • • •

ENFERMEDAD DE FAMILIA NO ES CONTAGIOSA PROBABILIDAD DE TRASMISION : 50% CROMOSOMA 4 GEN IT15:BRAZO CORTO EL TRIPLETE CAG DEL ADN SE REPITE MAS DE 36 VECES • HUNTINGTINA DEFECTUOSA • DEGENERACION NEURONAL

FORMAS DE LA ENFERMEDAD • • • •

ADULTA TARDIA: MAS DE 55 ANOS (10%) ADULTA :30 Y 50 ANOS (75%) JUVENIL : 10 Y 20 ANOS (10%) INFANTIL : MENORES DE 10 (5 %)

• DEPENDE DEL MAYOR O MENOR NUMERO DE CAG

ESTADIOS DE LA ENFERMEDAD • INICIAL: REALIZA

TODAS LAS TAREAS EN CASA Y TRABAJO

• INTERMEDIO – INICIAL: AUTOCUIDADO Y LABORAL CON DIFICULTADES . 1 – TARDIO: NO LABORAL Y AUTOCUIDADO Y RUTINA CONTABLE REQUIERE SUPERVISION .2

• AVANZADO – INICIAL: DEPENDIENTE PERO ATENDIDO POR FAMILIARES. 3. – TARDIO: REQUIERE ATENCION DE ENFERMERAS PROFESIONALES. 4

DISCAPACIDAD/FUNCIONAMIENTO CORPORAL

PSICOSOCIAL

MENTAL PSICOSOCIAL

APRENDIZAJE

NEUROLOGICO

RUTINAS Y DEMANDAS GENERALES

VOZ Y HABLA

RELACIONES INTERPERSONALES

DISFAGIA

AUTOCUIDADO VIDA DOMESTICA COMUNICACION MOVILIDAD LABORAL CIVICO

APARECE EN LA FASE INTERMEDIA INICIAL: 4 A 5 ANOS DE INICIO DE LOS SINTOMAS

DIAGNOSTICO: • PRESUNTIVO: CLINICO NEUROLOGICO + TEST +IMAGENES • CONFIRMATORIO : GENETICO MOLECULAR • PREDICTIVO: – <27 REPETICIONES CAG NO HUNTINGTON – 27 A 35 RIESGO EN FUTURAS GENERACIONES – 36 A 39 ENFERMA EN EDAD AVANZADAS O PUEDE QUE NO – >40 HUNTINGTON

DIAGNOSTICO PRENATAL • ANALISIS DE MATERIAL PLACENTARIO – 9 Y 12 SEMANA DE EMBARAZO

• ANALISIS DE LIQUIDO AMNIOTICO – 14 SEMANA EN ADELANTE

• PREIMPLANTACIONAL (PGD)

SIGNOS TEMPRANOS • • • • • •

PROBLEMAS CON LA CONDUCCIÓN DIFICULTAD EN EL APRENDIZAJE DE NUEVAS COSAS MAL RECUERDO DE UN HECHO CONTESTAR MAL A PREGUNTAS TOMAR DECISIONES INADECUADAS CAMBIOS EN LA ESCRITURA

SINTOMATOLOGIA COGNITIVA • Pensamiento lento • Memoria • Percepcion alterada tiempo,espacio,olor • Falta de conciencia de si mismo • Eficiencia ejecutiva

• Atencion • Planificacion y organizacion • Falta de iniciacion • perseverancia • impulsividad • Irritabilidad y arrebatos • Lenguaje alterado

SINTOMATOLOGIA MOTORA • • • • • •

Corea Distonia Bradicinesia Tic Mioclonos Deterioro del control motor voluntario

• • • • • •

Persistencia motora Marcha coreica Disartria Disfagia Incontinencia Convulsiones

SINTOMATOLOGIA PSIQUIATRICA • Comunes en la poblacion general – Depresion –suicidio – Obsesivo compulsivo – Delirio alucinaciones

• Especificos de EH – Sindrome disejecutivo – Apatia – Perseverancia y fijacion – Irritabilidad

SINTOMATOLOGIA PSIQUIATRICA • • • • • • •

Comunes en la poblacion general Delirio Ansiedad Panico Problemas de la sexualidad Problemas del sueno Desmoralizacion

INTERVENCIONES – FARMACOLOGICAS – GENICAS – NO FARMACOLOGICAS • • • • • • •

KINESIOLOGICAS OCUPACIONALES LOGOPEDICAS PSICOLOGICAS ORTESICAS NUTRICIONALES SOCIALES

INTERVENCIONES FARMACOLOGICAS • • • •

Motores Cognitivos Comportamiento psiquiatrico

Farmacos contra sintomas motores • Tetrabenazina 12.5 mg 50 mg/día Depresión, acatisia, empeoramiento del control voluntario motor, sedación • Haloperidol 0.5 – 1 mg 10-15 mg/día Síndrome extrapiramidal (movimientos involuntarios anormales): acatisia, distonía, bradicinesia • Fluphenazina 1 -2 mg 10 mg/ día Síndrome extrapiramidal, sedación • Risperidona 0.5 – 1 mg 5-10 mg/ día Síndrome extrapiramidal en dosis más altas, Sedación

Farmacos contra sintomas psiquiatricos • ISRS: Sertralina (Zoloft ®) Citalopram (Celexa ®) Escitalopram (Lexapro ®) - Paroxetina (Paxil ®) - Fluoxetina (Prozac ®) Otros: - Bupropión (Wellbutrin ®) Venlafaxina (Effexor ®)

• Neurolépticos Antipsicóticos atípicos: Olanzepine (Zyprexa ®) Quetiapina (Seroquel ®) Ziprasidona (Geodon ®) – Aripiprazo • Los antipsicóticos de alta potencia: Haloperidol (Haldol ®) - Flufenazina (Prolixin ®) - Risperidona (Risperdal ®) l •

INTERVENCIONES EXPERIMENTALES • Minociclina (antibiótico para el acné) inhibe caspasa que destruye neurona • Trehalosa (azúcar de planta el desierto)retarda comienzo de la enfermedad • Antagonistas de los receptores glutaminicos retarda comienzo de la enfermedad • Coenzima Q ,antioxidante ,creatina(Sustancias del cuerpo el paciente)

INTERVENCIONES EXPERIMENTALES • Células madres neuronales procedentes de fetos abortados con la hipótesis de sustituir las afectadas ( resultados disimiles) • Fenilbutirato (Terapia antitumoral) pone de nuevo en funcionamiento la síntesis proteica • Terapia génica inyectando pequeños fragmentos de ARN en el cerebro que coincidan con el ARN portador de la información para elaborar la proteína alterada y así impedir la expresión de la huntingtina modificada

INTERVENCIONES PSICOSOCIALES • Terapias cognitivas • Terapias de conducta • Manejo del stress de la persona con EH y del familiar • Terapia familiar

INTERVENCIONES NUTRICIONALES • • • • •

Dieta hipercalorica 5 veces al dia Capacitacion en preparacion de alimentos Complementos nutricionales Alimentacion parenteral

INTERVENCIONES SOCIALES • • • • • •

Vivienda adaptada Transporte adaptado Seguridad social especial Cuidadores Actividad de ocio y recreacion planificada Espacios comunitarios de transicion-centros dia

PRONOSTICO • DURACION MEDIA :15-20 ANOS

• DURACION MAXIMA: 2 A 43 ANOS • • • •

NUMERO DE REPETICIONES CAG EDAD DE COMIENZO INICIO DE TRATAMIENTO CUIDADOS

PLAN DE ACCIÓN PARA LA ATENCIÓN INTEGRAL DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD ASOCIADAS A LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

• • • •

Empoderamiento comunal Apoyo comunitario Apoyo institucional Vigilancia,Monitoreo y seguimiento

Plan de acción para la atención integral de las Personas con discapacidad asociadas a la enfermedad de Huntington. biológica

psicológicas

social

Asegurar intervenciones

Garantizar intervenciones

Garantizar intervenciones

farmacológicas y no

psicoeducativas en terapia

sociales, ambientales y

farmacologicas: kinesiológicas, cognitiva y conductual para

comunitarias a la persona ,el

ortesicas, terapia ocupacional

reducir los síntomas y signos

familiar, la comunidad

y del lenguaje para

cognitivos, de

inmediata y el entorno en

contrarrestar o reducir los

comportamiento y

general. Así como tener un

síntomas y signos motores,

psiquiátricos tanto a la

registro adecuado de las

cognitivos, conductuales y

persona como al

personas con EH.

psiquiátricos de la

familiar/cuidador.

enfermedad.

red de servicios ,prestaciones y programas por niveles nivel

1

2

3

4

5

Carácter

institucional

Institucional ambulatorio

Institucional ambulatorio-

Domiciliario comunitario

Comunitario

Sede

Hospital de máxima capacidad de resolución

Sala de rehabilitación integral

Ambulatorio mas cercano

Hogarcomunidad

Centro día

Objetivo

Diagnostico presuntivo y definitivo, así como tratamiento de las urgencias

Rehabilitación neurológica: FT, TO, TL, TCC

Entrega de los medicamentos de alto costo, ayudas técnicas y material instrucciones y Control de adherencia a tratamiento

Transferir a Alivio a los l comunidad cuidadores organizada técnicas y tecnologías de cuidados a EH

Gestión critica

Articulación con servicios de genética y alcaldías

Articulación misión barrio adentro, misión JGH y red hospitalaria

Articulación barrio adentro, red ambulatoria y MJGH

Articulación PASDISMJGHALCALDIAS

Articulación MJGHPASDIS ALCALDIASGOBIERNOS ESTADALES

PLAN COMUNICACIONAL •

•

• •

OBJETIVO: combatir los prejuicios ,estigmatizaciones que la población en general tienen sobre las personas con EH. ACCIONES: Campaña intensiva por todos los medios disponibles: redes sociales, medios escritos, radiales y televisivos, spot para radio ,tv y cine. Grafitis en paredes, panfletos, murales, carteles, dípticos, manchetas. Charlas a escolares, cara a cara, entre otros. RESPONSABLE MPPS- IVSS- ONG-PODER POPULAR CRITICO : Articular los equipos de prensa de los entes involucrados y el ministerio del poder popular para la comunicación ,medios alternativos, medios de masa.

GRACIAS