Boala Huntington 4c6k1l

Boala Huntington este o boal� progresiv� neurodegenerativ� ereditar�, caracterizat� prin demen?�, declin cognitiv, coordonare defectuoas� a mu?chilor, ?i coree. Este afectat �n primul r�nd sistemul nervos. Simptomele se dezvolt� dup� v�rsta de 30 de ani. Transmiterea bolii este autozomal dominant�; markerul genetic se afl� pe bra? ul scurt al cromozomului 4, ce const� �ntr-o repetare excesiv� a secven?ei trinucleotide CAG. Gena codific� proteina Huntington, care se acumuleaz� selectiv �n celulele cerebrale, sensibile la nivelurile toxice ale acestei proteine. Semne si simptome: �n faza incipient�: Anxietate; Labilitate emo?ional�; Alterararea func?iei cognitive; Depresie; Hipotonie; Mi?c�ri oculare anormale; Grimase faciale; Bradichinezie; Impulsivitate, ostilitate, agita?ie; Alterarea sim?ului olfactiv; �n faza avansat�: Coree; Disfagie; Dizartrie; Incontinen?� urinar� ?i de materii fecale; Apatie, iritabilitate; Tulbur�ri ale mersului; Depresie; Instabilitate postural�; Hiperchinezie; Psihoz�, sindromul obsesiv-compulsiv; Rigiditate; Hipertonie.