Ela 1f3m1a

DEFINICION

La esclerosis latera amiotrófica (ELA) es una enfermedad caracterizada por la degeneración progresiva de las neuronas motoras superior (NMS) e inferior (NMI), lo que produce debilidad de las músculos de las extremidades, torácicos, abdominales y bulbares.

ETIOPATOGENIA  Clasificación

ELAF (Esclerosis lateral amiotrofica familiar)

ELAE

(Esclerosis lateral amiotrofica esporádica)

ETIOPATOGENIA Factores

Genéticos

Ambientales

ETIOPATOGENIA / FACTORES AMBIENTALES

ETIOPATOGENIA / GENÉTICA

Gemelos

Agregación familiar de trastornos neurodegenerativos

Autosómica dominante

ETIOPATOGENIA

/ GENÉTICA

EPIDEMIOLOGIA

 Mayor incidencia en hombres  Picos de edad de presentación: 58-63 años

para ELAE y 47-52 años para ELAF  Incidencia baja en etnias africanas, asiáticas e

hispánicas con respecto a caucásicos europeos y norteamericanos

ORIGEN DE 61 MEXICANOS CON ELA EVALUADOS EN MONTERREY, 61 DE 85 SUJETOS EVALUADOS LLENARON LOS CRITERIOS DE EL ESCORIAL PARA ELA DEFINIDA

ALTERACIONES PATOGENICAS DESCRITAS

En la ELA se han descrito alteraciones a múltiples niveles de las funciones celulares, las cuales se ven recogidas en la presente figura

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

MANIFESTACIONES CLÍNICAS NMS • Debilidad muscular • Perdida de la habilidad para movimientos finos • Hipertonia, Espasticidad • Hiperreflexia, clonus + • Reflejos patológicos (babinski en el 50%)

MANIFESTACIONES CLÍNICAS NMS

NMI

BULBARES

• Debilidad muscular • Perdida de la habilidad para movimientos finos • Hipertonia, Espasticidad • Hiperreflexia, clonus + • Reflejos patológicos (babinski en el 50%)

• Suele ser la mas afectada • Debilidad muscular (síntoma mas frecuente) • Atrofia muscular • Hiporreflexia • Hipotonia • Fasciculaciones • Patron distal-proximal

• Es pronostica y universal a lo largo de la evolución • Disartria (+ común) • Disfagia (condiciona la sialorrea) • Disfonia por laringoespasmo con estridor inspiratorio • Disnea

Claves clínicas: comienzo lento, poco llamativo y asimétrico, alteración de varios segmentos corporales, déficit de NMS o la NMI y síntomas o signos de disfunción bulbar.

Frecuencia de los signos motores en la visita inicial y la ultima visita. El signo Babinski (49.2% al inicio; 61.5% al final) y la hiperreflexia (69.2% al inicio; 74.6% final) eran significativamente mas frecuentes que la hipertonía, tanto al inicio (16.9%) como en la visita final (20.8%)

MANIFESTACIONES CLÍNICAS Muchos pacientes con ELA presentan síntomas de déficit cognitivo, conductual y comportamental en el espectro de la DFT (demencias frontotemporales). Su presencia constituye un marcador pronóstico negativo.

Disfunción ejecutiva

Irritabilidad

48% no tenían cambios cognitivo conductuales

31% tenían déficit cognitivo puro

Cambios de la personalidad con impulsividad y mal reconocimiento de la enfermedad

9% cumplían los criterios de la DFT

Apatía

4% alteraciones conductuales pura

Desinhibición

4% diagnostico previo de Alzheimer

FORMAS CLÍNICAS

El diagnóstico de ELA requiere la asociación de signos de neurona motora superior e inferior. Sin embargo, al inicio de la enfermedad los signos de una de ellas pueden estar ausentes. Esto ha llevado a la descripción de distintas formas clínicas en función de la semiología predominante:

Forma clásica

Esclerosis lateral primaria

Amiotrofia espinal progresiva

FORMAS CLÍNICAS Forma clásica

Asocia hallazgos típicos de neurona motora cortical y medular; suele iniciarse en extremidades superiores y progresar en poco tiempo hacia el resto de la musculatura, incluida la bulbar.

Esclerosis lateral primaria

Amiotrofia espinal progresiva

Se manifiesta exclusivamente por un síndrome de neurona motora cortical y de sus vías córticoespinal y bulbar; la supervivencia de los afectados suele ser superior a los 5 años.

Se manifiesta por signos de neurona motora medular, los signos de neurona motora superior están ausentes. Su progresión suele ser más lenta. En esta forma hay que plantearse siempre el diagnóstico diferencial con las amiotrofias espinales hereditarias y neuropatías motoras con bloqueos de conducción

ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS

ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS  Estimulación magnética transcraneal.  Además se ha descrito en años recientes que el tracto piramidal o vía corticoespinal originado en la NMS en la

franja motora frontal, puede evaluarse en forma objetiva a través de la tractografía por resonancia magnética de cerebro (IRM).

ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS

Estudios de laboratorio ayudan a descartar otros trastornos

Hemograma, reactantes de fase aguda, función renal, hepática y tiroidea, electrolitos, electroforesis de proteínas y perfil glucémico

ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS Neuroimágenes  Objetivo: descartar otras causas de un

síndrome piramidal como tumores del neuroeje, radiculopatías, enfermedad cerebro vascular., etc.  RESONANCIA MAGNETICA  Normales en ELA, sin embargo a medida que

avanza puede mostrar atrofia cortical de predominio frontotemporal y en el segmento anterior de la medula espinal

ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS  Estudios genéticos

 Asesoría genética en casos de ELAF o de enfermedad de inicio juvenil

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

CRITERIOS DE EL ESCORIAL REVISADOS (CEER) 2008

TRATAMIENTO  Principal objetivo: prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes

Sintomático

Nutricional

Soporte ventilatorio

TRATAMIENTO

Riluzol  100 mg al día prolonga la vida 18 meses  Disminuye moderadamente la progresión de la

enfermedad  Mejores resultados: curso menos de cinco años, con

diagnostico probable o definitivo y sin traqueostomía.

TRATAMIENTO SINTOMÁTICO

Sialorrea: antidepresivos tricíclicos, las gotas de atropina

Afectación pseudobulbar: antidepresivos tricíclicos o los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina.

TRATAMIENTO SINTOMÁTICO  La espasticidad se puede controlar con terapias físicas y si es persistentes o grave, es apropiado usar relajantes

musculares como baclofeno y tizanidina.

TRATAMIENTO / INSUFICIENCIA RESPIRATORIA

 Principal causa de muerte  Ventilación no invasiva (VNI)  El método más fisiológico es la ventilación

con presión positiva intermitente binivel (BiPAP)

TRATAMIENTO / NUTRICION  En caso de dificultad para deglutir la dieta mixta, se debe pasar a una dieta supraglótica con posturas adecuadas

para facilitar la deglución.  Cuando han fracasado las medidas anteriores es necesario hacer gastrostomía percutánea; con esta última se ha

demostrado mejoría del estado nutricional y la calidad de vida, pero sin prolongar la supervivencia

PRONOSTICO Factores de mal pronóstico:

Edad avanzada (por encima de 80 años)

Progresión rápida de la enfermedad

Factores sicosociales relacionados con el ánimo y la calidad de vida, alteraciones de la función cognitiva

Mal estado nutricional (índice de masa corporal menor de 18,5)

El tiempo promedio de supervivencia de pacientes con ELA está entre 3 y 5 años desde el inicio de los síntomas