Hipotiroid 4x5m1j

PROGRAM BASED LEARNING Hipotiroid

Blok 21 : Metabolik Endokrin II Tutor Pembimbing : dr. William

Oleh :

UNIVERSITAS KRISTEN KRIDA WACANA JAKARTA 2010 KATA PENGANTAR Puji dan syukur kami panjatkan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa karena atas anugerah dan karunia-Nya kami dapat dibimbing untuk menyelesaikan makalah Program Based Learning ini dengan baik. Adapun tugas makalah ini berhubungan dengan tugas Program Based Learning yang telah dipercayakan oleh dr. Mirza selaku tutor kami dalam menyelesaikan makalah ini. Pada makalah ini, kami mengangkat pembahasan mengenai Program Based Learning Trauma Kepala. Tujuan kami adalah untuk membahas secara mendalam mengenai kasus hipotiroid yang berhubungan dengan gangguan kelenjar endokrin. Tiada gading yang tak retak, demikianlah dengan makalah ini. Kami menyadari bahwa pembuatan makalah kami ini masih jatuh dari kesempurnaan, oleh karena itu kami memohon maaf apabila terdapat kata-kata yang salah dan kurang berkenan bagai para pembaca. Kami pun siap menerima segala kritik dan saran yang konstruktif supaya di kemudian hari tidak akan terjadi kesalahan yang sama dan untuk memaksimalkan keterampilan kami dalam pembuatan makalah selanjutnya. Akhir kata, semoga makalah ini dapat berguna bagi para pembaca, khususnya mahasiswa-mahasiswi Universitas Kristen Krida Wacana.

Jakarta, 29 November 2010

Penulis

BAB I PENDAHULUAN Sistem hipotalamus-hipofisis-tiroid janin berkembang secara independen dari poros hipofisis ibu-tiroid. Selama embriogenesis, sel-sel tiroid primordial timbul dari sel-sel epitel di lantai faring, mereka kemudian bermigrasi caudally untuk memadukan dengan aspek ventral faring kantong keempat dengan usia kehamilan 4 minggu. tiroid terus mengembangkan anterior dengan tulang rawan trakea ketiga. Thyroglobulin diproduksi oleh kehamilan 8 minggu. Perangkap yodium terjadi dengan kehamilan 10-12 minggu, diikuti dengan sintesis iodothyronines. pembentukan koloid dan sekresi pituitari dari thyrotropin, juga disebut thyroidstimulating hormone (TSH), terjadi oleh kehamilan 12 minggu.

DAFTAR ISI

halaman KATA PENGANTAR...........................................................................................................

i

DAFTAR ISI……………………………………………….……………….................................................... ...

ii

BAB I

PENDAHULUAN.............……………………………………...….......................................... ...

1

BAB II ISI……………...……….................................................................................................

2

Anamnesis

...................................................................................................

3

•

Pemeriksaan

...................................................................................................

•

Working diagnosis

........................................................................................

7

•

Differential diagnosis ........................................................................................

9

•

Gejala klinis

11

•

Etiologi ....................................................................................................

•

Patofisiologi

....................................................................................................

14

•

Komplikasi

....................................................................................................

17

•

Penatalaksanaan

• •

.................................................................................................... 13

........................................................................................

18

Pencegahan

.....................................................................................................

21

Prognosis

.....................................................................................................

21

BAB III PENUTUP ..............................……………………………………....................................... DAFTAR PUSTAKA.............................................................................................................

BAB II ISI

•

3

Anamnesis

Riwayat penyakit dahulu Berkaitan dengan masa kehamilan

22 23

Kesehatan ibu Nutrisi ibu dan janin Waktu gestasi Riwayat obat KMS anak Riwayat penyakit sekarang Gejala klinis yang timbul (onset penyakit) Keluhan utama Belum dapat tengkurap •

Pemeriksaan Fisik

Gambar 1. Panjang dan Berat Badan Menurut Umur1

Gambar 2. Grafik Lingkar Kepala1 Tabel 1. Perkembangan Fisis dan Mental1

Penunjang Laboratorium Studi

Untuk semua tindakan fungsi tiroid, usia harus dipertimbangkan untuk menginterpretasikan hasilnya. Dalam jangka neonatus, tes laboratorium terbaik mencerminkan fungsi tiroid benar bila dilakukan pada bayi yang lebih tua dari 24 jam.2,3 •

Serum thyrotropin (TSH) konsentrasi tetap tes penyaringan yang paling sensitif untuk hipotiroidisme dan untuk menetapkan diagnosis hipotiroidisme primer. Sampel dapat diperoleh pada setiap waktu. Sebuah nilai dalam kisaran referensi tidak mengesampingkan kekurangan atau defisiensi TSH TRH. •

Gelombang fisiologis TSH terjadi dalam 30 menit pertama kehidupan dan tampaknya terkait dengan stres pengiriman dan paparan suhu dingin dari lingkungan extrauterine. Serum TSH level puncak di tingkat sebanyak 70 mIU / L dalam 24 jam pertama kehidupan dan kemudian dengan cepat drop menjadi kurang dari 10 mIU / L dalam 3 hari pertama kehidupan. Di luar periode neonatal, tingkat serum sehat TSH kurang dari 6 mIU / L. TSH serum kadarnya meningkat pada hipotiroidisme primer atau hipotiroidisme kompensasi dan harus rendah atau dalam rentang acuan dalam kasus hipofisis (defisiensi TSH) atau hipotalamus (TRH kekurangan) etiologi. Terisolasi kekurangan TSH jauh kurang umum daripada beberapa kekurangan hormon hipofisis anterior.

•

Serum TSH adalah parameter optimal untuk memandu dosis penggantian hormon tiroid, kecuali pada pasien dengan hypothyroidism sekunder atau tersier. Pada pasien ini, mengukur T4 bebas serum dengan cara dialisis ekuilibrium adalah metode pengujian unggul. Memadai hasil penggantian hormon tiroid dalam normalisasi TSH serum. Dalam sindrom yang jarang terjadi resistensi hormon tiroid, kadar TSH serum ditinggikan di hadapan konsentrasi serum yang normal-untuk-tinggi total T4. 2,3

•

Serum TSH tingkat sering agak abnormal (≤ 7 mIU / L) pada anak-anak dan remaja yang tdk sehat gemuk (> 20 kelebihan berat badan lb). Jika tingkat T4 serum bebas adalah normal, kecepatan pertumbuhan telah normal selama minimal 6 bulan, tingkat serum TSH tetap stabil (tidak naik) selama setidaknya 3 bulan, dan tidak ada tanda-tanda lain dari hipotiroidisme yang hadir, anak-anak dan remaja tidak memerlukan terapi T4 rutin.

•

T4 hadir di kedua negara bebas dan terikat TBG. Jumlah T4 T4 mengukur tes di kedua negara dan berguna untuk menetapkan diagnosis hipotiroidisme primer dan untuk menilai respon terhadap perawatan. Free T4 harus langsung diukur dengan metode dialisis ekuilibrium. laboratorium Banyak yang melaporkan nilai yang dihitung disebut indeks T4 bebas, yang merupakan perkiraan konsentrasi T4 bebas, bukan pengukuran. Indeks T4 bebas dihitung dengan mengalikan T4 oleh T3 resin uptake. T4 serum gratis oleh dialisis ekuilibrium harus diukur ketika hipotiroidisme sekunder (defisiensi TSH hipofisis) atau hipotiroidisme tersier (hipotalamus TRH kekurangan) disarankan.

•

Pengukuran serum T3, bebas atau total, tidak diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis hipotiroidisme.2,3

•

Skrining baru lahir untuk hipotiroidisme kongenital meliputi: •

Diperlukan oleh hukum AS di seluruh 50 negara, program ini mengukur kadar T4 total menggunakan alat tes berbasis kertas filter. Pada neonatus yang kadar T4 termasuk dalam persentil 10 terendah untuk bayi yang baru lahir hari itu disaring oleh program, reassayed T4, dan TSH secara bersamaan ditentukan. Ingatlah bahwa, bahkan dengan program skrining terbaik, bayi dengan hypothyroidism dapat terjawab. Oleh karena itu, terjadinya hasil skrining normal tidak harus menghalangi pengujian fungsi tiroid dalam setiap bayi dengan tanda-tanda atau gejala hipotiroidisme.

•

Bayi dengan hasil skrining abnormal atau batas harus memiliki total T4 dan TSH yang diperoleh untuk pengujian definitif. Penggantian hormon tiroid mungkin secara empiris dimulai sambil menunggu studi konfirmasi.

•

Pada bayi, jika total T4 serum kurang dari 85 nmol / L (<7 mg / dL), dengan TSH lebih dari 40 mIU / L, hipotiroidisme kongenital mungkin. Jika total T4 rendah, dan TSH serum tidak ditinggikan, TBG kekurangan, hipotiroidisme pusat, atau sindrom sakit euthyroid harus dipertimbangkan, dan tes ulang mungkin diperlukan. konsentrasi serum T4 bebas adalah normal defisiensi TBG. Normal TSH (<20 mIU / L) di hadapan total T4 rendah dan konsentrasi T4 bebas menunjukkan penyebab sekunder atau tersier hipotiroidisme. Dalam terakhir

ini,

tanda-tanda

hypopituitarism

terkait

(misalnya,

makan

hipoglikemia, miskin) dan temuan fisik (misalnya, cacat garis tengah, MIKRO) mendukung diagnosis. Semua bayi tersebut harus diperiksa untuk lainnya kekurangan hormon hipofisis (lihat Hypopituitarism). •

Serum temuan antibodi antitiroid uji tidak memfasilitasi diagnosis hypothyroidism dan hanya berfungsi untuk menetapkan diagnosis CLT dan menunjukkan risiko perkembangan selanjutnya hipotiroidisme. peroksidase antitiroid dan titer antibodi antithyroglobulin meningkat pada 90-95% anak dengan CLT. Sebagian kecil anakanak dengan hasil tes yang awalnya negatif menjadi positif nanti. Sebanyak 20% dari individu

yang

memiliki

hasil

tes

antibodi-positif

tidak

mengembangkan

hipotiroidisme atau hipertiroidisme. •

Serum tingkat T4 total dan bebas serum T4 keduanya rendah pada pasien dengan hypothyroidism. Pada hipotiroidisme kompensasi, T4 total mungkin tetap dalam kisaran referensi di hadapan TSH tinggi.

•

Bayi yang baru lahir dengan TSH tinggi harus ditangani secara empiris dengan penggantian hormon tiroid sampai mereka berusia 2 tahun untuk menghilangkan kemungkinan defisit kognitif permanen sebagai akibat dari hipotiroidisme.

•

Rendah atau normal rendah tingkat T4 serum total dalam pembentukan suatu TSH serum dalam rentang referensi menunjukkan TBG kekurangan. Kelainan bawaan ini tidak menimbulkan konsekuensi patologis, namun harus diakui untuk menghindari istrasi hormon tiroid yang tidak perlu. TBG defisiensi mempengaruhi 1 individu per 3000 penduduk, sehingga kejadian hampir sesering yang di hipotiroidisme kongenital. kekurangan hasil TBG di T4 serum total rendah, namun, serum TSH dan kadar T4 serum bebas adalah normal. Penilaian konsentrasi TBG serum, sebaiknya dengan simultan konsentrasi gratis dan serum T4 total serum, menegaskan diagnosis.2

Studi Imaging •

Dalam penelitian in vivo radionucleotide: The iodida-menjebak atau berkonsentrasi mekanisme jaringan tiroid normal dapat dievaluasi oleh radioisotop (yodium-123 atau perteknetat teknesium-99m). Pada anak-anak, teknesium-99m merupakan

radioisotop yang berguna karena terjebak oleh tiroid tetapi tidak organified, dengan demikian, anak yang terkena sedikit lebih rendah radiasi. •

Dalam organification cacat bawaan dan tiroiditis limfositik, jumlah serapan radioisotop berada dalam jangkauan referensi, namun setengah kehidupan radioisotop dalam tiroid menurun karena kurangnya organification. Hal ini dapat ditunjukkan dengan cara studi pencucian perklorat.

•

Tiroid Radioisotop berbasis scanning berguna untuk mendeteksi adanya atau lokasi ektopik tiroid jaringan sehat di hipotiroid kongenital.

•

Iodine-123 scanning tiroid dapat digunakan untuk mengidentifikasi jaringan tiroid ektopik, seperti tiroid lingual. Tidak adanya sinyal pada studi ini menegaskan athyreosis.2,3

•

Working diagnosis Gejala dan tanda klinis hipotiroid Pemeriksaan perkembangan4 Radiologis Foto femur distal dan tibia proksimal untuk usia < 2 bulan Foto pergelangan tangan dan telapak tanggan kiri untuk usia > bulan USG kelejar tiroid Sidik tiroid Laboratorium penunjang Hipotiroid primer : T3 dan T4 ↓ dan TSH ↑ Hipotiroid karena kelainan hipofisis/hipotalamus : T3, T4, dan TSH ↓ Hipotiroid karena resistensi jaringan terhadap hormone tiroid : T3, T4, dan TSH normal4,5 Thyroid binding protein (TBG) ↓ Antibody anti tiroid (atas indikasi) : hasil +

Bila pemeriksaan tersebut tidak memungkinkan, untuk mewaspadai kemungkinan hipotiroid congenital : skrining klinis dengan menggunakan scoring hipotiroid kongenital. Tabel 1. Skoring Hipotiroid Kongenital4 Tanda/gejala

Nilai

Feeding problem

1

Konstipasi

1

Hipoaktif

1

Hipotonia

1

Hernia umbilikalis

1

Lidah membesar

1

Skin mottling

1

Kulit kering

1,5

Ubun-ubun besar dan masih terbuka

1,5

Muka khas

3

jumlah

13

Bayi baru lahir normal mempunyai nilai < 3, sedangkan bila nilai > 4 harus dilakukan uji saring sesuai algoritma di bawah ini : Tinggi

hipertiroid Tinggi

Tidak terdeteksi

T4 bebas

normal

T3 bebas

Normal TSHs

Normal

toksikosis T3

hipertiroid subklinis eutiroid

Normal

Tinggi

hipertiroid subklinis

T4 bebas

Rendah

hipotiroid

Gambar 1. Algoritma Hipotiroid4

•

Differential diagnosis Syndrom down •

Pertumbuhan: bertubuh pendek dan obesitas terjadi selama masa remaja.

•

SSP: retardasi mental sedang sampai berat terjadi, dengan intelligence quotient (IQ) 20-85 (rata-rata, sekitar 50). Hypotonia meningkatkan dengan usia. masalah artikulatoris hadir. Sleep apnea terjadi ketika aliran udara inspirasi dari saluran udara bagian atas ke paru-paru terhambat selama 10 detik atau lebih; sering mengakibatkan hipoksemia atau hiperkarbia.

•

Perilaku: spontanitas Alam, kehangatan asli, ceria, kelembutan, kesabaran, dan toleransi adalah karakteristik. Sebuah beberapa pasien menunjukkan kecemasan dan keras kepala.

•

Kejang gangguan (% 5-10): kejang infantil adalah kejang yang paling umum diamati pada masa bayi, sedangkan kejang tonik-klonik yang paling umum pada pasien yang lebih tua.6

•

Penuaan dini: Penurunan skin tone, beruban awal atau hilangnya rambut, hipogonadisme, katarak, gangguan pendengaran, meningkatkan berhubungan dengan usia pada hipotiroidisme, kejang, neoplasma, penyakit vaskular degeneratif, hilangnya kemampuan adaptif, dan meningkatkan risiko demensia pikun dari Alzheimer tipe diamati.

•

Tengkorak : Brachycephaly, microcephaly, dahi yang miring, sebuah tengkuk datar, fontanels besar dengan penutupan akhir, sebuah jahitan paten metopic, sinus frontal dan sphenoid tidak ada, dan hipoplasia dari sinus rahang atas terjadi.

•

Mata: miring celah palpebral, lipatan epicanthal bilateral, bintik Brushfield (iris rintik), kesalahan bias (50%), strabismus (44%), nystagmus (20%), blepharitis (33%), konjungtivitis, merobek dari pulmonalis saluran nasolacrimal, katarak bawaan (3%), pseudopapilledema, nutans kejang, mengakuisisi opacity lensa (3060%), dan keratoconus pada orang dewasa yang diamati.

•

Hidung: hipoplasia tulang hidung dan jembatan hidung datar adalah karakteristik khas.3,6

•

Mulut dan gigi: Sebuah mulut terbuka dengan kecenderungan tonjolan lidah, sebuah, pecah-pecah dan lidah berkerut mulut bernapas dengan air liur, bibir bawah pecahpecah, cheilitis sudut, Anodontia sebagian (50%), agenesis gigi, gigi cacat, erupsi tertunda , microdontia (35-50%) di kedua gigi primer dan sekunder gigi, hipoplasia dan hypocalcified, maloklusi, taurodontism (0,54-5,6%), dan meningkatkan kerusakan periodontal dicatat.

•

Telinga: Telinga yang kecil dengan helix overfolded (lihat gambar di bawah). Kronis otitis media dan gangguan pendengaran yang umum. Sekitar 66-89% anak mengalami gangguan pendengaran lebih besar dari 15-20 dB di setidaknya 1 telinga, sebagaimana dinilai melalui respon brainstem (ABR).

•

Telinga bayi dengan sindrom Down. Helix overfolded.

•

Leher: ketidakstabilan Atlantoaxial (14%) dapat hasil dari kelemahan dari ligamen melintang yang biasanya dekat terus proses yg mirip gigi dengan lengkung anterior dari atlas. Kelalaian dapat menyebabkan perpindahan mundur dari proses yg mirip gigi, menyebabkan kompresi sumsum tulang belakang di sekitar 2% dari anak-anak dengan sindrom Down.

•

Dada: Jarak internipple menurun.4,6

•

Cacat jantung bawaan: •

cacat jantung kongenital yang umum (40-50%).

•

cacat jantung bawaan yang paling umum adalah bantal cacat endocardial (43%), cacat septum ventrikel (32%), cacat septum secundum atrium (10%), tetralogi Fallot (6%), dan terisolasi ductus arteriosus paten (4%) . Sekitar 30% dari pasien cacat beberapa jantung. Lesi yang paling umum adalah patent ductus arteriosus (16%) dan stenosis pulmonal (9%). Sekitar 70% dari semua cacat bantal endocardial berhubungan dengan sindrom Down. Phenilketonuria •

Mousy odor

•

Eczema

•

Mental retardasi

•

Pewarnaan rambut karena defisiensi tirosin

•

Peningkatan kadar plasma fenilalanine 20 mg/dL7

Kongenital adrenal hyperplasia

•

•

Defisiensi kortisol, aldosteron, atau keduanya

•

Hiponatremia, hiperkalemia.8

Gejala klinis Jika bayi dengan hipotiroid bawaan tidak diidentifikasi dengan pemeriksaan baru lahir dan tidak menerima terapi penggantian, manifestasi klinis hipotiroidisme kongenital berevolusi selama minggu pertama setelah lahir. Perhatikan bahwa meskipun tanda-tanda di bawah ini klasik untuk hipotiroidisme kongenital, mereka mungkin halus atau tidak ada. Pengakuan gangguan ini telah ditingkatkan dengan skrining baru lahir sistematis selama 30 tahun terakhir.2-5 Tanda-tanda fisik hipotiroidisme kongenital adalah sebagai berikut:

• Bradikardia • Peningkatan berat • Perilaku lamban

• Menangis jarang atau tangisan serak (serak menangis adalah sekunder untuk myxedema dari pita suara)

• Fontanella dan sutura lebar • Myxedema dari kelopak mata, tangan, dan / atau skrotum • Makroglosi (sekunder untuk akumulasi myxedema di lidah) • Gondok • Hernia umbilikus3 • Tertunda relaksasi refleks tendon (Tendon Achilles refleks tampaknya paling sensitif terhadap efek hipotiroidisme)

• Kulit kering dan dingin • Siluet jantung membesar, biasanya karena efusi perikardial • Waktu konduksi berkepanjangan dan tegangan rendah pada elektrokardiogram (EKG)

• Hipotermia • Hipotonia • Ikterus • Konstipasi • Letargi • Feeding problem Tanda-tanda hipotiroidisme diperoleh dapat mencakup banyak temuan fisik yang diamati dengan hipotiroidisme kongenital, seperti berikut:

• Penurunan kecepatan pertumbuhan2,5 • Bradikardia

• Obesitas ringan (5-15 lb lebih dari 6 bulan) atau obesitas morbid (> 20 kelebihan berat badan lb), yang jarang disebabkan oleh hipotiroidisme saja (Evaluasi obesitas sering meliputi penilaian terhadap TSH serum dan kadar T4 bebas.)

• Proporsi tubuh dari atas sampai bawah yg belum sempurna • Rambut kering kasar • Pertumbuhan gigi tertunda • Perkembangan seksual dewasa terlambat/prekoks • Umur tulang lambat • Pseudodistrofi otot • Kulit kering, dingin, karotinemik • Kuku rapuh • Fase relaksasi refleks tendon tertunda • Pembentukan gondok Hal ini dapat terjadi sekunder terhadap efek TSH merangsang reseptorantibodi, infiltrasi limfositik inflamasi, atau hiperplasia kompensasi karena T4 serum menurun dan peningkatan konsentrasi TSH.2,4 Biasanya, kelenjar tiroid membesar difus, meskipun mungkin tidak diperbesar secara simetris. Setelah palpasi, kelenjar tiroid awalnya mungkin lembut tapi kemudian mengambil perasaan tegas dengan konsistensi kenyal dan permukaan seedlike sekunder untuk hiperplasia arsitektur lobular normal

•

Etiologi

•

myxedema (jauh lebih jarang pada anak-anak daripada orang dewasa)

•

Ekspresi wajah bodoh2-6

Hipotiroid kongenital menetap3,4 Primer Disgenesis kelenjar tiroid : aplasia, hipoplasia, atau ektopik Kelainan biosintesis hormone tiroid (dishormonogenesis) Iatrogenik : anak lahir dari ibu yang mendapat pengobatan iodium Radioaktif : ablasia kelenjar tiroid janin Sekunder Kelainan bawaan perkembangan otak tengah : dysplasia sefalooptik atau aplasia hipofisis Defisiensi thyroid stimulating hormone (TSH) yang dapat disertai defiensi growth hormone (GH) atau adenocorticotropic hormone (ACTH) Resistensi jaringan terhadap terhadap hormone tiroid Hipotiroid kongenital sementara/transien3-5 Penggunaan obat pada ibu yang dapat melalui plasenta dan mempengaruhi sintesis hormon tiroid bayi (obat goitrogen, iodium antiseptik) Adanya antibody anti tiroid dari ibu melalui barier plasenta Defisiensi iodium : penyakit goiter atau hipotiroid di daerah endemis idiopatik Hipotiroid didapat Defisiensi iodium endemis Penyakit tiroid autoimun Respons jaringan terhadap hormon tiroid ↓ Obat goitrogen Setelah tiroidektomi atau radiasi Penyakit ginjal sistemik : gangguan ginjal, sistinosis Defisiensi TSH

Tabel 2. Klasifikasi Etiologi dari Hipotiroid Didapat3

•

Patofisiologi Hipotiroidisme kongenital: Sekitar 75% dari bayi dengan hipotiroidisme kongenital memiliki cacat dalam perkembangan kelenjar tiroid, 10% memiliki cacat turun-temurun dalam sintesis hormon tiroid atau serapan, 5% memiliki sekunder (pituitary) atau tersier (hipotalamus) hipotiroidisme, dan 10% telah transien hipotiroidisme.3,4 •

Thyroid disgenesis: Cacat dalam pengembangan kelenjar tiroid untuk kebanyakan kasus hipotiroidisme kongenital. Tiroid disgenesis terjadi secara sporadis di banyak kasus namun kadang-kadang karena mutasi atau delesi gen (PAX8, TTF1, TTF2) yang terlibat dalam pembentukan tiroid janin. Disgenesis tiroid berkisar di keparahan dari aplasia tiroid atau hipoplasia untuk jaringan tiroid fungsional ektopik. Sekitar 40-60% bayi dengan disgenesis kelenjar tiroid memiliki beberapa jaringan berfungsi. Laboratorium dan pencitraan studi memfasilitasi penentuan tingkat disgenesis. Tiroid agenesis disarankan oleh tingkat T4 serum rendah dengan tingkat TSH serum dan serum thyroglobulin tidak terdeteksi. Bayi yang baru lahir dengan ektopik atau hipoplasia kelenjar tiroid manifestasi T4 serum yang rendah, TSH serum tinggi, dan tingkat

terukur

sirkulasi

thyroglobulin.

Imaging

membantu

mengkonfirmasikan diagnosis tiroid aplastik, hipoplasia, atau ektopik.

dalam

•

Familial dyshormonogenesis tiroid: jarang kesalahan bawaan resesif autosom sintesis hormon sekresi tiroid, atau penyerapan juga menyebabkan hipotiroidisme kongenital. Delapan kesalahan bawaan telah diidentifikasi: •

Kegagalan untuk merespon TSH sekunder untuk aktivasi dari reseptor adenosin monofosfat tiroid dan terkait siklik (cAMP) jalur sinyal transduksi

•

Cacat mengikat iodida sekunder untuk kegagalan simptom sodium iodide

•

Gagalnya oksidasi iodida untuk yodium sekunder untuk defisiensi tiroid peroksidase

•

•

Cacat kopling iodotyrosines

•

Deiodination cacat

•

Sintesis rusak thyroglobulin

•

Cacat proteolitik dari thyroglobulin

•

Pelepasan T3 dan T4 ke dalam sirkulasi

Partial resistensi perifer terhadap hormon tiroid (cacat dominan autosomal): Pasien berhubungan riwayat keluarga dengan euthyroidism gondok atau hipotiroidisme dalam menghadapi peningkatan level serum T4 atau konsentrasi serum T3 tapi nonsuppressi TSH.3,4

•

Hypopituitarism

•

TSH-binding inhibitor antibody ibu melewati transplasenta : Hal ini dapat menyebabkan hipotiroidisme neonatal sementara. Pada ibu dengan tiroiditis autoimun, imunoglobulin G (IgG) antitiroid antibodi dapat ditularkan di plasenta. Antibodi ini blok mengikat TSH untuk reseptor terhadap tiroid janin. Waktu paruh antibodi ini adalah sekitar 1 minggu, dan ini bentuk hipotiroidisme kongenital biasanya sembuh dalam 2-3 bulan hidup. Meskipun bayi ini tanpa gejala, mereka memerlukan penggantian hormon tiroid sampai sembuh poros hipofisis-tiroid. Monitoring serum titer antibodi bayi ibu tidak perlu, walaupun pemantauan nilai TSH serum sangat penting untuk membimbing terapi.

•

Paparan ibu dengan radioiod: The tiroid janin dapat iodida perangkap oleh kehamilan 70-75 hari. Hypothyroidism dapat berkembang jika ibu terkena radioiod untuk mengobati penyakit Graves atau karsinoma tiroid.

•

Goitrogens: Ini termasuk iodida ditemukan pada obat asma tertentu, amiodarone, paparan neonatal untuk yodium yang mengandung antiseptik, propylthiouracil, atau methimazole.3,4

Hipotiroidisme didapat •

CLT (yaitu, tiroiditis autoimun, Hashimoto tiroiditis) adalah penyebab paling umum dari hipotiroidisme yang diperoleh dan gondok pada anak-anak yang tinggal di daerah yodium-cukup. Peningkatan frekuensi CLT terjadi pada anak-anak dengan sindrom trisomi 21, sindrom Ulrich-Turner, sindrom Klinefelter, atau penyakit autoimun lainnya, termasuk diabetes mellitus tipe 1. CLT tampaknya membutuhkan baik sebagai pemicu lingkungan dan cacat genetis ditentukan dalam pengawasan kekebalan.3-5

•

Bukti menunjukkan bahwa penyakit ini berkembang sekunder dengan cacat dalam imunitas diperantarai sel limfosit T penekan dimana gagal untuk menghancurkan klon terlarang limfosit T tiroid-diarahkan, yang merupakan sebagai bagian dari diferensiasi imunologi acak. Serangan terhadap tiroid melibatkan sel-sel pembunuh alami dan melengkapi kaskade. Berbagai autoantibodi tiroid (antithyroglobulin antibodi, antibodi peroksidase antitiroid) yang dibuktikan dalam serum tetapi tidak diyakini berperan dalam patogenesis CLT.

•

Manifestasi klinis dari CLT bervariasi tergantung pada jenis dan dominasi antibodi tiroid yang diproduksi. Kebanyakan anak hadir dengan gondok tanpa gejala dan mungkin biokimiawi euthyroid, meskipun hipotiroidisme hipotiroidisme kompensasi dan gejala yang presentasi lebih umum. Jarang, anak dengan CLT mungkin gejala dengan kelenjar menyusut kecil. Sebuah persentase kecil anak-anak dengan CLT awalnya hadir dengan gejala transien hipertiroidisme. Fase thyrotoxic singkat mungkin menjadi sekunder untuk melepaskan otonomi T4 disimpan dan T3 (dengan infiltrasi limfositik progresif peradangan tiroid) atau sekunder ke dominasi awalreseptor TSH merangsang imunoglobulin (disebut hashitoxicosis).

•

tiroiditis subakut adalah kelainan langka pada anak-anak. Biasanya, kelenjar tiroid menyakitkan adalah disertai dengan tanda dan gejala hipertiroidisme, dengan T4 serum dan TSH serum ditekan. Pasien dengan kondisi ini dapat hadir kemudian mewujudkan suatu fase hipotiroid dengan gondok. Keunggulan klinis yang

menyakitkan pembengkakan tiroid, biasanya setelah infeksi virus, dengan limfositosis dan tingkat sedimentasi tinggi. Hasil peradangan pada pelepasan hormon tiroid otonom dan fase thyrotoxic, diikuti oleh fase euthyroid dan kemudian fase hipotiroid. Setiap fase berlangsung minimal 1 minggu dan umumnya diikuti oleh kembali ke negara euthyroid, tergantung pada tingkat kerusakan jaringan. Pengobatan gangguan tiroid biasanya tidak diperlukan.3,4 •

Obat-hipotiroidisme diinduksi dapat hasil dari penggunaan thioamides, lithium, amiodarone, dan yodium diet berlebihan. Paparan zat-zat yang paling sering mengakibatkan bukti biokimia hipotiroidisme dengan tidak adanya gejala klinis.

•

Gondok endemik hasil dari defisiensi yodium gizi dengan atau tanpa paparan goitrogen lingkungan. Penyebaran meliputi daerah dataran tinggi pegunungan tinggi dan daerah lain yang tidak memiliki akses air garam siap atau makanan laut.

•

sindrom euthyroid sakit melibatkan berikut ini: •

T4 akan diubah dalam jaringan perifer untuk T3 bioaktif oleh enzim tiroksin5'-deiodinase. Enzim ini juga bertanggung jawab untuk ihkan sejumlah kecil T3 reverse (RT3), yang merupakan-oleh produk-produk dari metabolisme T4. Banyak penyakit nonthyroidal berhubungan dengan penghambatan aktivitas 5'-deiodinase pada jaringan perifer, mengakibatkan penurunan sirkulasi T3 bioaktif dan peningkatan T3 terbalik (RT3).3,4

•

Contohnya termasuk penyakit parah akut atau kronis, pembedahan, trauma, puasa, malnutrisi, dan penggunaan obat-obatan tertentu. Sekresi TSH juga menurun dan tidak tepat menanggapi turunnya tingkat serum T4. Temuan klasik termasuk TSH rendah atau normal, T4 T4 rendah dan bebas, T3 rendah dan T3 bebas, dan peningkatan RT3 kadar dalam serum. Penggantian hormon tiroid tidak diperlukan karena kelainan menyelesaikan dengan peningkatan penyakit yang mendasarinya.

•

Anak timbulnya hipotiroidisme kongenital sekunder ke kelenjar hipoplasia atau ektopik, yang menjadi tidak mampu memenuhi tuntutan anak yang sedang tumbuh. pencitraan serapan Radioiod membantu dalam membuat diagnosis.

•

Iradiasi kelenjar tiroid mungkin menjadi penyebabnya. Sebagai contoh, bencana Chernobyl tahun 1987 merilis jumlah besar yodium radioaktif dan cesium ke

lingkungan,

mengakibatkan

peningkatan

dalam

kejadian

berikutnya

baik

hipotiroidisme dan keganasan tiroid. •

Gangguan infiltrasi dan penyimpanan kelenjar tiroid, termasuk histiocytosis X dan cystinosis, dapat berhubungan dengan hypothyroidism. Dalam hal ini, penyakit utama biasanya jelas sebelum perkembangan hipotiroidisme.

•

•

Eksisi bedah dapat berhubungan dengan hypothyroidism.3,4

Komplikasi Etiologi dari hasil klinis memburuknya multifaktorial. Bahkan dengan terapi yang optimal, beberapa anak dengan tampilan hipotiroidisme kongenital intelligence quotient nilai lebih rendah dari yang diharapkan atas dasar potensi genetik. Faktor yang terkait dengan hasil yang merugikan termasuk nilai nyata T4 rendah saat lahir, usia tulang nyata tertunda saat diagnosis, keterlambatan dalam pengobatan, dan rendah kadar T4 serum selama tahun pertama terapi.3,4 Tabel 3. Pathogenesis dari Komplikasi Umum dalam Manajemen Hipotiroid Komplikasi4

•

Penatalaksanaan •

Medikamentosa2,3,5 Karena kekurangan/tidak adanya hormone tiroid apapun penyebabnya maka diberikan penggantian hormon tiroid dengan Na L-tiroksin Tabel 4. Dosis Penggantian Na L-Tiroksin pada Bayi dan Anak Usia

Dosis/kgbb/hari (µg)

0-3 bulan

10-15

3-6 bulan

8-10

6-12 bulan

6-8

1-5 tahun

5-6

5-12 tahun

4-5

>12 tahun

2-3

Terapi hipotiroid berbeda tiap individu. Penyesuaian dosis tiroksin berdasarkan respons klinis sera hasil pemeriksaan T4 dan TSH. Pada 3 bulan pertama evaluasi dilakukan setiap bulan, kemudian setiap 3 bulan, selanjutnya setiap 6 bulan 1 kali, dan pada usia pra sekolah dilakukan tes IQ. Pada hipotiroidisme kongenital, pengobatan harus dimulai segera setelah diagnosis disarankan, segera setelah memperoleh darah untuk tes konfirmasi. Menunda pengobatan setelah 6 minggu hidup dikaitkan dengan risiko besar perkembangan kognitif tertunda. Bayi yang baru lahir dengan TSH tinggi harus ditangani secara empiris dengan penggantian hormon tiroid sampai mereka berusia 2 tahun untuk menghilangkan

kemungkinan

defisit

kognitif

permanen

disebabkan

oleh

hipotiroidisme. •

Setelah pengobatan dimulai untuk hipotiroidisme kongenital, T4 serum total dan konsentrasi TSH harus dinilai bulanan sampai tingkat T4 total atau gratis normal, maka setiap 3 bulan sampai pasien berusia 3 tahun. Setelah itu, jumlah T4 dan TSH harus diukur setiap 6 bulan. •

Pada pasien dengan agenesis tiroid, kadar TSH serum dapat tetap sedikit lebih tinggi (15-25 mcIU / mL) meskipun penggantian hormon tiroid yang memadai, seperti ditunjukkan oleh total serum atau serum tingkat T4 bebas dan penilaian klinis.

•

Fenomena ini telah disebut sebagai thyrostat reset dan mencerminkan unresponsiveness sementara awal dari sumbu hipotalamus-hipofisis (thyrotrophs hipertrofi) untuk penggantian hormon tiroid. Serum yang lebih tinggi awal TSH, semakin besar kemungkinan untuk mengamati elevasi persisten ringan meskipun penggantian memadai. Jika sesuai

terapi penggantian hormon tiroid diberikan, thyrostat yang biasanya mereset ke nilai normal dalam waktu beberapa bulan. •

Evaluasi awal dan tindak lanjut dapat dilakukan secara rawat jalan.

•

Usia tulang dapat mengkonfirmasi diagnosis dari hipotiroidisme kongenital atau dapat digunakan untuk menilai penggantian hormon tiroid berlebihan.

•

Tujuan terapi adalah normalisasi hasil tes fungsi tiroid dan penghapusan semua tanda dan gejala hipotiroidisme.

•

Terapi harus benar pertumbuhan, pubertas pseudoprecocious, dan galaktorea. Gondok

bisa

dikurangi,

namun,

terapi

penggantian

sering

tidak

mengakibatkan normalisasi lengkap ukuran. •

Ketika ditandai dengan TSH serum tinggi, dosis penyesuaian 0.0125 levothyroxine mg biasanya cukup. Karena paruh T4 dalam serum adalah sekitar 6 hari, sekitar 3,5 minggu diperlukan untuk nilai T4 serum untuk mencapai steady state baru. Tergantung pada derajat hipotiroidisme dan waktu yang dihabiskan di negara hipotiroid, penekanan peningkatan kadar TSH mungkin memakan waktu lebih lama, karena itu, ulangi pengukuran total T4 dan TSH harus diperoleh tidak lebih cepat dari 1 bulan setelah adanya penyesuaian dosis atau perubahan merek hormon tiroid.

•

Levothyroxine tablet yang mudah hancur dan dapat diberikan dalam sendok dengan sedikit air, rumus, atau sereal. Suspensi tidak tersedia secara komersial dan tidak dianjurkan karena mempertahankan konsentrasi konsisten levothyroxine dalam larutan sulit.2

•

Sekitar 20% anak dengan CLT kembali ke negara euthyroid dan tidak memerlukan penggantian hormon tiroid seumur hidup. Setelah pengobatan luar penyelesaian pubertas, percobaan 6 bulan off terapi penggantian hormon tiroid harus dipertimbangkan, dengan pemantauan TSH serum dan total T4 tingkat setiap 3 bulan. Jika kadar TSH serum naik di atas kisaran referensi, pengobatan levothyroxine harus kembali dan terus untuk hidup. Pasien dengan CLT harus menjalani setidaknya pemantauan tahunan fungsi tiroid dengan T4 total serum dan penilaian TSH untuk menjamin perawatan yang memadai dan pemeliharaan euthyroidism.2

•

Non medikamentosa

Bedah Perawatan Jarang, sebuah gondok besar mungkin memerlukan reseksi bedah untuk indikasi kosmetik. Umumnya, terapi bedah tidak memiliki peran dalam pengobatan hipotiroidisme. Kasus laporan telah mendokumentasikan reseksi bedah dari kelenjar hipofisis membesar, yang kemudian menunjukkan hipertrofi fisiologis thyrotroph terkait dengan hipotiroidisme primer. Kondisi ini paling baik ditangani dengan penggantian T4 memadai. Konsultasi Konsultasi dengan seorang dokter kedokteran nuklir diindikasikan untuk kinerja radioiod scan. Bedah konsultasi disarankan selama evaluasi dari nodul dingin tunggal dalam remaja atau dewasa muda. Diet Tidak ada pembatasan makanan yang diperlukan. Namun, formula berbasis kedelai telah dikenal untuk mengurangi penyerapan levothyroxine. Dengan demikian, bayi ini mungkin memerlukan penggantian dosis sedikit lebih tinggi untuk mencapai euthyroidism. Kegiatan Anak dengan efusi perikardial besar sekunder untuk hypothyroidism tidak harus berpartisipasi dalam kegiatan olahraga kuat, sampai efusi telah diselesaikan dengan T4 pengganti. efusi perikardial tersebut dari myxedema biasanya diselesaikan dalam waktu satu bulan euthyroidism mencapai. Tidak ada pembatasan kegiatan diperlukan untuk pasien dengan hypothyroidism yang euthyroid pada terapi penggantian.2,3,5

•

Pencegahan

Pencegahan dini dengan uji saring tiroid pada bayi baru lahir : menghindari cacat mental dan fisik lebih berat. Salah satu penyebab hipotiroidisme kongenital dicegah adalah menghindari istrasi radioiod kepada perempuan yang hamil. Oleh karena itu, perempuan harus menjalani tes kehamilan sebelum menerima radioiod.2,4

•

Prognosis Bila terapi dilakukan pada usia < 1 bulan : IQ > 90 pada usia 3 atau 4 tahun Bila pada usia , 3 bulan : IQ ≥ 85 Bila tidak terapi / 1 bulan keterlambatan : akan kehilangan 1 point IQ Prognosis untuk pasien dengan hipotiroid kongenital yang tepat diobati dalam waktu 6 minggu setelah kelahiran sangat baik.3 Anak-anak dengan hipotiroidisme diperoleh yang menerima pengobatan yang memadai paling sedikit 5 tahun sebelum masa pubertas biasanya mencapai tinggi dewasa akhir konsisten dengan potensi genetik mereka. Terapi melebihi batas dengan hormon tiroid tidak meningkatkan mengejar pertumbuhan dan dapat membahayakan tinggi dewasa akhir oleh memajukan pematangan osseous.2

Bab III PENUTUP Untuk mendiagnosa hipotiroid kongenital dilakukan dengan pengukuran skoring hipotiroid. Di samping itu gejala-gejala yang biasa muncul pada hipotiroid antara lain kuku rapuh, fontanella besar dan terbuka lebar, konstipasi, makroglosi, dan muka yang khas, pertumbuhan lamban. Untuk lebih mendukung diagnose selain dari anamnesa dan pemeriksaan fisik, dapat juga dilakukan pemeriksaan laboratorium antara lain T3, T4, TSH, TBG, dll.

Daftar pustaka

•

Latief A, Tumbeleka AR, Matondang CS, Chair I, Bisanto J,Abdoerrachman MH, et al. Diagnosis fisis pada anak. 2nd ed. Jakarta : Sagung Seto; 2003

•

Ferry RJ. Hypothyroidism. 12 Agustus 2010. Diunduh dari : http://emedicine.medscape.com/article/922777-overview, 25 November 2010

•

Richard E, Behrman, Robert M, Kliegman, Hal B, Jenson. Nelson textbook of pediatrics. 18th ed. Eropa : Saunders; 2004.

•

Melinda H. Pedoman diagnosis dan terapi. 3rd. Bandung : FK UNPAD; 2005

•

William W. Current pediatric diagnosis & treatment. 16th ed. Eropa : McGraw-Hill; 2002.

•

Chen H. Down Syndrome. 22 Maret 2010. Diunduh dari : http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview, 25 November 2010

•

Arnold GL. Phynilketonuria. 13 February 2009. Diunduh dari : http://emedicine.medscape.com/article/947781-overview, 25 November 2010

•

Wilson TA. Congenital Hyperplasia Adrenal. 17 September 2010. Diunduh dari : http://emedicine.medscape.com/article/919218-overview, 25 November 2010