Genetica Alelos 2q73j

Alelos Múltiples  Se designa como alelos múltiples a la existencia de más de dos genes alterno en un mismo locus. Dicha serie de genes puede ser numerosa, o poco numerosa como en el sistema de grupo sanguíneo ABO. Por otro lado es importante anotar que los genes alélicos entre sí deben tener relación con la misma característica en estudio, esto es, con el sistema ABO; en sí lo que los hace alélicos es el número y sitio de las mutaciones ocurridas sobre un gen ancestral .Los alelos múltiples se originan de diferentes mutaciones sobre un mismo gen.

Existen dos dificultades principales para probar el alelismo:  Cuando exista dominancia. Un ejemplo para iniciar el análisis de este tipo particular de alelos es el de hemoglobinas anormales en el hombre, producidas por mutación en la cadena b de la Hb y para las cuales se ha observado segregación familiar, esto es, existen familias informativas.  El sistema ABO. En principio el comportamiento de cada alelo es igual que en el ejemplo analizado sobre hemoglobinas, con la diferencia que el análisis es más complejo por ser más numeroso el número de alelos, y la existencia de dominancia y recesividad. Es necesario estudiar en forma integral a los pacientes con enfermedades hereditarias, desde diferentes puntos de vista.

RASGOS POLIGÉNICOS: (rasgo debido a más de un gen) La herencia poli génica es el conjunto responsable de muchos caracteres que parecen sencillos desde la superficie. Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes. La herencia poli génica se distingue por: - Cuantificarse midiendo más que contando - Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo - La expresión fenotípica abarca un gran rango En humanos se observa en: - Altura - Peso - Color de ojos - Inteligencia - Color de la piel - Muchas formas de comportamiento

 Los alelos múltiples más conocidos dentro de la especie humana son los de los grupos sanguíneos AB0. Existen tres formas alélicas, representadas por los alelos "A", "B", "0". Los alelos A y B son codominantes entre sí y su característica principal es que cada uno de ellos codifica la síntesis de una proteína específica que se localiza en la superficie de los glóbulos rojos; son el antígeno A y el antígeno B. La forma alélica 0 es recesiva con respecto a los alelos A y B y a su vez no produce ningún antígeno. La jerarquía de dominancia en este caso es: A=B>0 Genotipo AA, A0 BB, B0 AB 00 Fenotipo A B AB 0

Genes Pleiotropicos ¿Qué es Pleiotropia? Pleiotropia es una condición en la que un solo gen influye en más de un rasgo fenotípico de un organismo. Un rasgo fenotípico es cualquier rasgo observable, en contraste con una característica genotípica, que está involucrado con la composición genética de un organismo. La palabra pleiotropía tiene un origen griego, que viene de las palabras, que significa más, y trepein , que significa volver o para convertir. Si un animal tenía un gen que afecta tanto a la longitud y el color de su piel, ese gen se consideraría pleiotrópicos. Una

 Gen pleiotrópico: Al gen que afecta más de un fenotipo se le llama pleiotrópico. En general muchos genes presentan pleiotropismo.  Genes modificadores En lugar de enmascarar los efectos de otro gen, éste puede modificar la expresión de un segundo gen. En el ratón el color del pelaje está controlado por el gen B. El alelo B condiciona el color negro y es dominante del alelo b que produce color marrón. La intensidad del color, negro o marrón, está controlada por otro gen, el gen D. En este gen, el alelo dominante D controla el color total o fuerte mientras que el alelo recesivo d condiciona la expresión diluida o desvanecida del color determinado por el gen B.

ALELOS LETALES Y SEMILETALES ALELOS LETALES:

Los genes letales son genes que producen la muerte prematura de la persona que lo porta. Están presentes en muchas personas, pero no se manifiestan si no están en homocigosis. Un gen letal es un gen que conduce a la muerte prematura del individuo que lo porta. Es una combinación alélica que conduce a la muerte. Pero la combinación puede ser dominancia o recesión. Son muy interesantes ya que no debería poder haber muchos, pero si algunos son necesarios para mantener la salud genética de una población.

Patrones de herencia Estos genes siguen un patrón de herencia normal, pero producen una alteración en las proporciones fenotípicas mendelianas. 1) Letales dominantes: Es un alelo que produce los efectos letales con que solo haya una copia de él. Son los más raros, ya que podrían ser los salvajes y acabar con una población. 2)Letales Recesivos: La fenilcetonuria, la hemofilia, la enfermedad de TaySachs, el albinismo y muchos otros problemas típicos en humanos, son los más frecuentes en la naturaleza. Son más frecuentes por motivos obvios. 3) Letales mutantes: Si una mutación hace que sobre un gen deletéreo se cree un alelo dominante no deletereo, lentamente el alelo mutante se impondrá sobre el gen original haciendo que este quede socialmente oculto.

LA ENFERMEDAD DE TAY-SACHS: La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad mortal del sistema nervioso provocada por un alelo letal recesivo de un gen que se encuentra en el cromosoma 15. La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas, infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la cual el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero y los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad.