Tesis De Sindrome De Down 2q3ie

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HP [Seleccione la fecha] Autor: Ing Arellano

INDICE.

INTRODUCCION:

TEMA: síndrome de down. DELIMITACIÓN DEL TEMA: Cuáles son las causas y estilo de vida en personas con el síndrome de down. PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA: Mi propósito de la investigación es saber las causas y el estilo de vida que llevan las personas con síndrome de down. OBJETIVOS: OBJETIVOS GENERALES:

OBJETIVOS ESPECÍFICOS: PREGUNTAS DE INVESTIGACIÓN TÓPICAS: JUSTIFICACIÓN: VIABILIDAD: MARCO HISTÓRICO: ANTECEDENTES El síndrome de Down, se reconoció hace un siglo como una entidad nosológica que se había identificado como un nombre impropio, que fue explicado etimológicamente hace 21 años y desde entonces se ha convertido en unos de los mayores enigmas de Ia medicina. En 1846, el doctor Edouard Seguin de Francia fue quien reconoció el termino de Síndrome por primera vez, quien dio una descripción detallada 20 años más tarde, en el cual decía que se oponía a la analogía mongólica aduciendo que el parecido se debía simplemente a una

reducción o acortamiento de la piel en el margen del parpado, igualmente atribuía el trastorno a una forma de cretinismo furfuráceo describiendo la apariencia típica de la piel como rosada, lacticinosa y descremada con un defecto del deformidades de los dedos y la nariz, labios y lengua hendidos y una conjuntiva roja y ectópica que se proyecta para suplir la escasez de la piel en el borde de los párpados. En 1866, el medico John Langdon Down, describió el termino Síndrome de Down llamándolo “Mongolismo” que era una forma de regresión al estado primario del hombre, semejante a la raza mongólica, y clasifico los diversos tipos de idiocia congénita en etíope, malayo e indo americano. (García, 1983). En 1875, el doctor Torres del Toro advierte que la primera comunicación medica sobre el síndrome de Down, se presentó en un congreso efectuado en Edimburgo, junto con los doctores John Frazer y Arthur Michell, llamaron Ia atención sobre la corta vida que tiene los niños con síndrome de Down y su tendencia marcada en el cráneo redondo, definiéndolo así como una anomalía cromosomita manifestada con un cromosoma externa o supernumerario, siendo el número de cromosomas normal de 46, distribuidos en 23 parejas, es decir que existe un cromosoma extra en Ia pareja 21 y es así como dichos individuos poseen un total de 47 cromosomas y en síndrome de Down el par de cromosomas número 21 se divide en tres en lugar de dos, haciendo así una trisomía 21, que da lugar a tener diversos grados de retraso mental y una serie de rasgos físicos mongólicos. Historia del síndrome de down. El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD. La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía,9 así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Lady Cockburn y sus hijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD. El primer informe documentado de un niño con

SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”. En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor. Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia en base a una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”. Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o “mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con las razas nómadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome.14 De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca15” o “niños inconclusos”. En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD.16 En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas). En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos. En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura

tras una petición formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21”cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético. MARCO TEÓRICO: ETIOLOGÍA DEL SÍNDROME DE DOWN Este síndrome es una de las anomalías más frecuentes y constituye la principal causa congénita de retraso mental de todas las de etiología u origen conocido. La causa es la existencia de un cromosoma extra en el par 21. Las células del cuerpo humano contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares (22 de ellos se denominan autosomas o cromosomas ordinarios y un par contiene los ligados al sexo –XY o XX según sea hombre o mujer-). En las personas con Síndrome de Down se da la presencia de 47 cromosomas en las células y ese cromosoma suplementario se encuentra en el par 21. Los genes son normales pero el número excesivo y no es posible que exista un solo cromosoma cuyos genes no intervengan en el mantenimiento del desarrollo equilibrado del cerebro. “La ausencia de uno de ellos o la presencia de uno de más, siempre redunda en una alteración del desarrollo del cerebro y en la consiguiente aparición de la discapacidad mental”. “Toda trisomía cursa con deficiencia mental, aunque el cromosoma sea de los más pequeños como es el caso del 21” (Florez, 1994, 1991). Alrededor del 98% de los casos, según Rondal, (un 95% según Abrisqueta, 1993 y Cunningham, 1990) se deben a un error en la distribución cromosómica que interviene antes de la fertilización o durante la primera división celular del óvulo fertilizado que va a formar el embrión. Estos son los denominados casos de “trisomía regular”. Un 1% aprox. (un 4% según otros autores) se debe a un error de distribución en la segunda o tercera división celular. El embrión se desarrollará con una mezcla de células normales y de trisómicas. Son los denominados casos de “mosaicismo”.

Aproximadamente el 2% restante, se debe a una “traslocación”. La unión o una parte de un cromosoma es afectado en una parte o en la totalidad por otro cromosoma. Esta forma de trisomía parece ser más frecuente en los padres jóvenes y cuando se dan antecedentes familiares (Abrisqueta, 1993, citado por Sánchez, J.) CONCEPTO DEL SÍNDROME DE DOWN. El síndrome de Down o también conocido como Mongolismo y se le conoce así ya que el termino tiene una similitud con Ia raza Mongólica, es decir que es un trastorno genético, que se deriva a Ia aparición de un cromosoma más en el canotipo normal de Ia persona, es decir, que está conformado por 46 cromosomas y que da resultado a una formula cromosomita de 47 cromosomas, este cromosoma se junta al par 21 del cariotipo y es por esa razón que se le llama Trisonomia 21. Generalmente va acompañada por un retraso mental que puede ir desde leve hasta severo teniendo un coeficiente intelectual de 50 como promedio: fue en 1959 cuando el doctor Lenjeune observo que Ias personas que tenían síndrome de Down presentaban un cromosoma extra. (García, 1983). Causas del Síndrome de Down. En Ia actualidad se conocen de tres tipos o causas del síndrome de Down como son: no — disyunción, por traslocación y por mosaisísmo. Y como ya se había mencionado anteriormente, en Ia mayoría de los casos se da por Ia presencia de un cromosoma número 21 extras y por lo general Ia trisomía surge de un error en la división celular ya sea del óvulo o del esperma. En donde Ia no- disyunción, se produce cuando dos cromosomas de un par dado permanecen unidos y emigran conjuntamente a una de Ias células hijas, en ocasiones no ocurre tal separación de los cromosomas y es cuando se produce Ia no — disyunción es decir que los de un par permanecen unidos y llegan a una célula siempre unidos, o que al no darse una disyunción de los cromosomas, es cuando una célula recibe 24 cromosomas y Ia otra 22, en lugar de recibir ambos 23 cromosomas normales y es ahí cuando ocurre la trisonomía 21 o el síndrome de Down.

Por otro lado está el tipo de Traslocación, en donde el número de cromosomas en estos pacientes es de 46, debido a que el número de cromosomas extra se ha unido a otro cromosomas, aunque el número de cromosomas parece normal, en realidad no lo es, ya que un padre puede ser portador de una traslocación sin mostrar síntomas de ser o tener síndrome de Down, ya que Ia cantidad correcta de material genético esta ahí aun cuando se encuentre fuera de lugar. Y en última instancia está el tipo Mosaisismo, este significa que no todas Ias células en el organismo de una persona tiene el numero cromosomas, es decir que están formados por células con 46 cromosomas y por células con 47 cromosomas, sin embargo existen todavía desconocimientos sobre Ia mecánica de Ia meiosis y una mejor comprensión de su fisiología y sus mecanismos, será quizás en un futuro cuando se corrijan y prevengan sus alteraciones y sus consecuencias. La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de I por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Múltiples han sido los esfuerzos desplegados en forma individual dentro de Ia investigación y descripción del síndrome de Down desde el siglo pasado, Ia búsqueda por descubrir nuevos métodos y técnicas en Ia valoración del síndrome ha contribuido en una constante superación y perfeccionamiento qué rebasa toda idea de escepticismo o desilusión. Caracteristicas el Síndrome De Down Vocalizan menos al manipular objetos, exploran durante menos tiempo los objetos,Se puede llegar a explicar tal déficit, por el hecho de que los niños con Síndrome de Down, carecen de algunos soportes cognitivos o estrategias que permiten a cualquier otro niño, empezar a reorganizar y encontrar Ias demandas del mundo circundante en forma adecuada. Precisamente algunas de estas estrategias constituyen el mantenimiento y dirección de Ia atención que permite Ia organización de Ia información y de Ia conducta.Los muchos estudios acerca del

desarrollo sensorio motor de los niños con Síndrome de Down, permiten arribar a algunas conclusiones: - Presencia de un patrón asincrónico de desarrollo y una mayor variabilidad en Ias capacidades sensorio motoras. - Demoran más en pasar de un estadio a otro y muestran más regresiones. Características Físicas Los

niños

que

padecen

el

síndrome

de

Down

pueden

tener rasgos

físicoscaracterísticos que hacen que el trastorno se reconozca con una mayor facilidad, por ejemplo el tener un rostro plano, nariz pequeña, ojos que parecen que se van a sesgarse, labios y lengua ligeramente prominentes, orejas y manos pequeñas y cuadradas con dedos cortos y el quinto con forma de curva, estas son algunas de Ias características que los niños con síndrome de Down. Los niños con este síndrome tienden a tener una estatura mas baja de lo que es el promedio entre otros niños, los brazos y Ias piernas son cortas en relación a su cuerpo, también son propensos a ser obesos y con muchas probabilidades de padecer de una anomalia cardiaca congénita Algunas investigaciones se ha encontrado que los niños con sindrome Down tienen una probabilidad del 99% de padecer un retraso mental independiente el grado del retraso que tengan, ya sea leve, moderado e inclusive grave. Las características psicológicas Es lo más difícil de describir puesto que hay una gran variabilidad entre un niño y otro, tanto en Ias “diferentes inteligencias” que se traducen en sus habilidades emocionales, cognitivas y en Ias de conducta, como en el temperamento (Troncoso y coI., 1999; Ruiz 2002a). Definir en qué rango de nivel intelectual puede estar incluido utilizando para ello un determinado test para “medir” Ia inteligencia, aporta un dato que tiene cierta utilidad a efectos istrativos (certificados, pensiones, etc.) o de investigación, pero sirve poco para conocer a una persona y para ayudarle a mejorar. A pesar de esa limitación, ayuda a situarse

y no programar objetivos fuera de Ia realidad (Ruiz, 2002 b). En Ia actualidad, si se maneja Ia clasificación tradicional, se puede decir que Ia mayoría de los niños con síndrome de Down tienen un retraso mental de grado moderado, frente a lo que sucedía hace tres décadas. Antes de extenderse los programas de atención temprana y de ofrecerles escolarización adecuada, Ia mayoría evolucionaban con retraso mental de grado severo. Si queremos utilizar Ia cifra del coeficiente intelectual podemos afirmar que Iamayoría de Ias personas con síndrome de Down tienen un C.l. entre 40 y 70. Un porcentaje pequeño de niños queda por debajo de este nivel y casi siempre se debe a otras patologías añadidas o a una privación importante de estímulos y atención. Otro pequeño porcentaje puede estar por encima de 70 y con frecuencia corresponde a personas con mosaicismo o a personas con trisomla regular que,desde el punto de vista biológico, han tenido menos alteración en el cerebro y además han participado en buenos programas educativos. Si embargo, clasificar a un niño pequeño con una palabra o una cifra, poco dirá decómo es el niño, qué logros alcanza, qué le motiva para el aprendizaje y cómo es su proceso de aprender, cómo se siente, cómo se relaciona y cómo irá evolucionando a lo largo de su vida. Si se observa su evolución, podemos comprobar cómo en Ias primeras etapas de Ia vida el cociente de desarrollo no difiere mucho del de otros bebés sin discapacidad. Conforme transcurren los meses y los años, el niño progresa en todas Ias áreas del desarrollo pero a un ritmo más lento que los otros niños, por lo que inevitablemente el cociente de desarrollo o, posteriormente, el cociente intelectual van disminuyendo. Con esto no significa, obviamente, que el niñoretrocede, sino que su progreso de acuerdo a su edad de desarrollo y su edad mental, aumentan aunque más lentamente conforme pasan los años. Sin embargo, como dato positivo no hay patrón, estancamiento o meseta después de Ia adolescencia si se sigue trabajando adecuadamente.- Es importante destacar dos aspectos fundamentales: una intervención adecuada desde Ias primeras etapas de Ia vida y mantenida en Ia infancia, puede lograr que el niño desarrolle al máximo su potencial biológico. Esta es Ia diferencia entre Ia población actual con síndrome de Down frente a Ia de hace tres décadas. Por eso, como grupo han mejorado aunque el síndrome de

Down en si mismo, en sus condiciones biológicas es el mismo. Esta última afirmación conduce necesariamente a Ia segunda afirmación: el progreso y el desarrollo no son ilimitados, sino que tienen los límites biológicos que Ia propia herencia genética ha marcado en cada ser humano. Lo mismo sucede con cualquier otra persona, aunque al principio, por Ia influencia del cromosoma extra, Ias posibilidades son más pequeñas, y no podrá sobrepasarse a base de muchos ejercicios, terapias, actividades, etc. Al contrario, un exceso de actividades o “terapias” podría perjudicar seriamente Ia evolución del niño, provocando efectos secundarios indeseables. Desarrollo Motor: Las adquisiciones y logros evolutivos de un bebé con Síndrome Down presentan un retraso para lo cual es fundamental facilitar programas adecuados de actividades físicas, que favorezcan su desarrollo psicomotor. Un pequeño con Síndrome Down, presenta en lo relativo a coordinación de motricidad fina, sí hay déficit, pero en Ia percepción y habilidades perceptivas motoras no hay tantas diferencias con los otros niños sin Síndrome Down. Desarrollo Cognitivo y el lenguaje El desarrollo cognitivo sigue un curso que generalmente es típico de Ia secuencia del mismo, con amplias diferencias individuales, (los Cl tiene un promedio de unos 50 con variaciones entre 30 y 70) y con unas áreas específicas, notables y fenotipicamente características de retraso adicional en el lenguaje expresivo y en Ia memoria verbal a corto plazo. La velocidad o tasa de desarrollo cognitivo, medida por Ias tareas sensoriomotoras de Piaget, se retrasa a partir de los dos años de vida, y parecen guardar relación en Ia infancia con el índice de retraso en el proceso de mielización de los axones neuronales en el cerebro, en Ias que se

reflejan en los primeros meses; señala retrasos madurativos y déficit perceptivo cognitivo típicos del síndrome. El o se da a los 4-5 meses cuando comienza a explorar el ambiente extra materno, siendo Ia máxima frecuencia hacia los 6-7 meses. El mirar a Ia madre es una preferencia que no se ve en los niños con deficiencias; hay una cualidad interpersonal más que referencial inclusive en los niños Down de 12 a 23 meses. Es de notar que este déficit en el o ocular con su madre, provoca alteraciones en Ia interacción madre-hijo comprometiendo Ia comunicación y el conocimiento del medio que lo rodea, así como de Ia atención. Estos procesos de exploración se alteran por Ia dificultad de establecer movimientos oculares controlados en estos bebés. Referente a Ia atención, a los 9-10 meses de edad de desarrollo, los niños normales evidencian mayores conductas exploratorias, mientras que los afectados por el Síndrome de Down miran más los juguetes sin llegar a explorar el medio y tirando los juguetes. El desarrollo cognitivo sigue un curso que generalmente es típico de Ia secuencla del mismo, con amplias diferencias individuales, (los Cl tiene un promedio de unos 50 con variaciones entre 30 y 70) y con unas áreas especificas, notables y fenotípicamente características de retraso adicional en el lenguaje expresivo y en Ia memoria verbal a corto plazo. La velocidad o tasa de desarrollo cognitivo, medida por Ias tareas sensoriomotoras de Piaget, se retrasa a partir de los dos

años de vida, y parecen guardar relación en Ia infancia con el índice de retraso en el proceso de mielización de los axones neuronales en el cerebro, en Ias que se reflejan en los primeros meses; señala retrasos madurativos y déficit perceptivo cognitivo típicos del síndrome. El o se da a los 4-5 meses cuando comienza a explorar el ambiente extra materno, siendo Ia máxima frecuencia hacia los 6-7 meses. El mirar a Ia madre es una preferencia que no se ve en los niños con deficiencias; hay una cualidad interpersonal más que referencial inclusive en los niños Down de 12 a 23 meses. Es de notar que este déficit en el o ocular con su madre, provoca alteraciones en Ia interacción madre-hijo comprometiendo Ia comunicación y el conocimiento del medio que lo rodea, así como de Ia atención. Estos procesos de exploración se alteran por Ia dificultad de establecer movimientos oculares controlados en estos bebés. Referente a Ia atención, a los 9-10 meses de edad de desarrollo, los niños normales evidencian mayores conductas exploratorias, mientras que los afectados por el Síndrome de Down miran más los juguetes sin llegar a explorar el medio y tirando los juguetes. Hacia los 12 a 18 meses, siguen centrándose más en los juguetes siendo menores Ias interacciones con su madre y con el medio. A los 28 meses aún muestran conductas repetitivas y menos o con su madre.

Dentro de Ias áreas más atrasadas en estos niños, se destaca Ia del lenguaje en su faceta expresiva. Así observamos que durante los primeros meses emiten menos vocalizaciones que los demás bebés, aunque a partir del los 4 a 6 meses, incrementan sus emisiones. El desarrollo del lenguaje en general y dei vocabulario es muy lento y difícil. Es así que Ia primera palabra con sentido referencial suele aparecer hacia los 2024 meses, teniendo en cuenta Ias diferencias individuales. Evoluciona mejor el lenguaje comprensivo y Ias primeras frases se logran alrededor de los 3 ô 4 años. De manera que los niños con Síndrome de Down están en ei mismo nivel de desarrollo cognitivo que los demás niños ai principio de Ia comprensión y producción nombres de objetos. Pero una vez que empieza Ia adquisición del lenguaje, el desarrollo temprano del vocabulario comienza a caer por debajo de su desarrollo cognitivo. Ya desde Ia etapa preescolar. La causa debemos buscarla en ia hipotonia de los músculos de Ia articulación y en el retraso de Ia maduración neuromotora. Ya que se ha comprobado que tiene problemas otológicos y auditivos significativamente mayor que otros niños no No está claro porque los niños con Síndrome de Down tienen un particular problema con Ia comprensión de Ia palabra, lo que les lleva a una menor atención a los estímulos hablados. Algunos autores como Elliot, Weeks, Hartley hacen referencia a una cierta

dominancia hemisférica derecha para el procesamiento del lenguaje, comentando una posible preferencia del oído izquierdo para procesar los estímulos lingüísticos recibidos en forma auditiva. A pesar de todo, no parece estar claro que el hemisferio derecho sea el dominante en el lenguaje de los niños con el sindrome. De manera que aún no podemos concluir que Ias alteraciones asociadas al síndrome de Down provengan de una disfunción especifica del hemisferio izquierdo. Los tres aspectos que parecen más atrasados en Ia articulación del lenguaje son: La capacidad de reacción e iniciativa del niño a referencia ocular, La organización pre-conversacional en cuanto a Ia toma de turnos en Ia interacción vocal. El carácter apático y tranquilo podría incidir a Ia hora de iniciar Ia comunicación verbal ya que tienen demandas no verbales hacia los objetos. Y es precisamente esto importantísimo en el desarrollo del lenguaje expresivo, por Ejemplo: el retraso en Ia aparición de Ia sonrisa social: se presenta alrededor de Ias 7 semanas y en los no deficientes a Ias 4 semanas. Lo mismo sucede con Ia risa, por lo tanto éste es un factor importante que va a desempeñar un papel decisivo en Ia formación del apego. El adolescente o adulto que tiene el síndrome de Down va a tener Ias capacidades intelectuales de Un niño pequeño y en cuanto a su desarrollo mental puede continuar hasta los 30 a 40 años de vida , sin embargo el envejecimiento puede ocururir antes y puede

provocar una reducción en las capacidades cognoscitivas y esto se da por que su cerebro contiene menos neuronas que un niño promedio. Los investigadores han descubierto que el cerebro de los adultos y de los jóvenes que tienen el síndrome de down tienden a mostrar placas y laberintos que parecen ser similares pero no idénticos a los que se encuentran en el mal de alzaheimer y al igual que estos cambios se da en el área del hipocampo, ya que este desempeña un papel selectivo en el aprendizaje y en la memoria. Alrededor de 25 a 40 por ciento de los adultos con síndrome de down en la realidad se vuelve dementales, es decir que pueden perder el sentido de la memoria y la capacitación de cuidarse de si mismo. 2.3 MÉTODOS DE DETECCIÓN DEL SíNDROME DOWN El síndrome de Down es una discapacidad del desarrollo que se identifica por lo general en los recién nacidos, y Ias personas con esta condición pueden tener una larga vida, plena de notables realizaciones, y contribuir de forma significativa a sus comunidades (Kidder y Skotko, 2001) En el 4 % de Ias personas con síndrome de Down Ia condición se debe a traslocación, por lo general entre los cromosomas 14 y 21; y en el 1 % Ia causa es un mosaisismo genético, en el que algunas células contienen el triple cromosoma 21 y otras los dos normales (Cotran y coI., 1999). Existen múltiples pruebas para examinar a un feto con síndrome de Down (Budorick y O’Boyle, 2003). Las ‘pruebas triple y cuádrupl&’ miden en Ia sangre materna los cambios que hay en Ias concentraciones de fetoproteina, estriol no conjugado, gonadotropina coriónica humana e inhibida, y se realizan normalmente

entre Ia semana 15 y Ia 21 del embarazo. Con una tasa de 5 % de falsos positivos, se detectan correctamente el 69 % de los fetos con síndrome de Down (Wald y coI., 1997). También se emplea Ia ecografia para examinar a un feto durante el primer y segundo trimestre. Pero Ia sensibilidad de los marcadores ecográficos es controvertida. La translucencia nucaL es evaluada entre Ias semanas 11 a 14e identifica entre el 27% y 89% de embarazos con síndrome de Down (Budorick y OBoyle, 2003). EI engrosamiento del pliegue nucal -uno de los marcadores Ecográficos mas importantes en el segundo trimestre-ha oscikado entere el 7 y el 75 % en los estudios publicados (Smith-Bindman y col., 2001). Para establecer un diagnóstico definitivo prenatal, Ia madre debe elegir entre Ia biopsia de vellosidades coriónicas en Ias semanas 8 a 11 de embarazo, o Ia amniocentesis durante el segundo y tercer trimestre, Ia cual consiste en Ia extracción de una muestra del liquido amniótico que rodea al feto humano en el interior del útero. Las células fetales que se obtienen de este liquido se cultivan en un laboratorio para descartar Ia presencia de anomalias cromosómicas, defectos enzimáticos, o alteraciones del crecimiento del feto. Esta técnica suele practicarse durante el cuarto mes de embarazo en aquellos casos en que se sospeche que puedan existir anomalias hereditarias en los padres, cuando Ia edad de Ia embarazada pueda predisponer al feto a padecer anomalías genéticas, o cuando Ia mujer haya sufrido una exposición a sustancias que pueden dañar el desarrollo del feto.

Después de Ia inyección de un anestésico local en Ia piel del abdomen, se introduce una aguja muy fina a través de éste y de Ia pared uterina dentro del amnios, el saco que contiene el líquido amniótico y se extraen por succión alrededor de 30 ml de líquido para ser analizado. Esta condición se debe casi siempre a una no disyunción genética, dando al niño una copia extra del cromosoma 21 en cada célula. Aparte de los posibles errores de laboratorio, ambos métodos ofrecen un diagnóstico prenatal concluyente de síndrome de Down, razón por Ias que algunas mujeres recurren a ellos directamente sin esperar a los otros métodos de análisis.

C’ (1) Facebook x ¡ [j wwwisis.ufg.edu.sv.’ X C [j wwwisis.ufg.edusv/wvvisi Jocumen Ei análisis de Ias células fetales permite pronosticar más de 75 anomalias, así como el sexo dei feto. El uso más frecuente de esta prueba es probablemente para Ia detección precoz del síndrome de Down. La biopsia de vellosidades coriónicas es que en Ias células fetales cultivadas se puede estudiar una función concreta o analizar su ADN para detectar una anomalía congénita. Ambas técnicas tienen cierto nesgo de producir aborto espontáneo: 0,25 a 0,30 % en el caso de Ia amniocentesis (Powell, 2000), y algo más en Ia biopsia. Por eso se suelen reservar estos procedimientos a mujeres con más de 35 años cuya probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down está. El síndrome de Down es la condición que se relaciona con alguna desigualdad en el par de cromosomas que se conocen como el numero 21, por lo general se asocia con una tnsomia o presencia de un cromosoma extra además del par normal, y también se le llama trisomia 21. (Sarason), esto nos da a entender que síndrome de Down se da por una alteración genética del individuo a Ia Apando de un cromosoma más en el canotipo normal de un individuo, es decir que son 46 cromosomas que tiene el individuo “normal” y que al aparecer 47 cromosomas y cuando este cromosoma extra se junta al par 21, a eso se le denomina “trisonomia

21”. Hoy en día no se conoce Ia causa de Ias dos terceras partes de Ias anomalías genéticas. Se piensa que algunas malformaciones cardiacas y de Ia columna

vertebral son poligénicas, es decir, producidas por Ia presencia simultánea de varios genes anormales. Otras anomalías congénitas parecen ser multifactoriales, esto es, producidas por genes anormales que interactúan con agentes ambientales perjudiciales. Algunas malformaciones se producen con más frecuencia en padres de edades avanzadas; por ejemplo, el riesgo de que nazca un niño con síndrome de Down se incrementa con Ia edad de Ia madre. 2.4. TRATAMIENTO Y REHABILITACIÓN Hoy se puede asegurar que ningún medicamento ha probado su eficiencia para mejorar los problemas que lleva consigo el Síndrome de Down no hay ninguna medicina milagrosa, el único, milagro que cabe esperar es su adecuada educación. 2.4.1 Nutrición Los niños con síndrome de Down tienden a desarrollar con menor frecuencia una cardiopatía o Ia hipertensión arterial (Brattstrom y coI., 1987), han de seguir Ias mismas recomendaciones sobre Ia nutrición que Ia población general. En pocas palabras, esto significa que han de seguir una dieta elevada en carbohidratos complejos y baja en grasa (el conocido modelo de Ia pirámide alimenticia). La obesidad es frecuente en Ia población con síndrome de Down, y los estudios recientes sugieren que se Ia considere un problema serio de salud pública que merece permanente investigación (Rubin y col., 1998). Otros estudios nos indican

I (1) Facebook x )‘ii wwwisis.ufg.edu.sv/. X 2.4.2 Ejercicio ¿Qué entendemos por ejercicio de modo regular? Generalmente, consiste en 2030 minutos de ejercicio aeróbico al menos 3 días por semana. Los ejercidos aerÕbicos comprenden el caminar a paso ligero, natación, ciclismo. No obstante, hemos visto que el realizar actividades sociales, no necesariamente ejercido, ayuda a Ia gente con síndrome de Down a mantenerse próxima a su peso corporal ideal (Fujura y col., 1997). Resultan beneficiosos los grupos de teatro, Ia jardinería, Ias visitas a museos y otras actividades de este tipo. que los niños con síndrome de Down tienen un metabolismo más lento (Luke y col., 1994) que Ia población general. Como media, Ias personas con síndrome de Down queman 200-300 calorías menos por día en reposo. Además, si se intenta corregir este metabolismo más lento sólo mediante Ia dieta, hay riesgo de que aparezca un déficit nutricional; de ahi que se recomiende a los adultos que realicen ejercicio físico para evitar el aumento de peso. Los médicos aconsejan con frecuencia que cualquiera que se proponga un programa de ejercicio físico se haga primero un examen fisico. Esto es especialmente importante para los niños con síndrome de Down ya que pueden tener ciertos problemas fisicos que se vean afectados por el ejercicio. Alrededor del 40-50 % de los niños que nacen con síndrome de Down tienen

cardiopatía congénita (Greenwood y Nadas, 1976). Suele corregirse antes de Ia adultez, pero no todos han sido sometidos a Ia cirugía. Además, algunos estudios demuestran que los niños (as) con síndrome de Down pueden desarrollar más I (1) Facebook x)’ii wwwisis.ufg,edu.sv/. lwww.sld.cu/galerias x Th............. [= j] 4 C I D wwwisis.ufg.edu.sv/wwwisis/documentos/TE/153.12-112p/153.12-112pCAPITULO%2011.pdf —w_ 2ö adelante alguna enfermedad valvular. De ahí Ia importancia de que el médico valore Ia condición del niño (a) antes de que inicie su régimen de ejercicio. Puede ser necesario reducir el tiempo de ejercicio o su intensidad. 2.5. LA EDUCACIÓN DEL NIÑO CON SíNDROME DE DOWN La medicina en Ia actualidad se ve imposibilitada a brindarles a estos niños una solución eficaz a sus limitaciones por lo que esta se ha buscado en otros campos con el objeto de habilitarlos. Es por ello que se ha enfocado el problema al Area educativa. Los principales objetivos de Ia educación deben ser: La coordinación motora, de movimientos gruesos y finos. La comunicación interpersonal, El lenguaje, los hábitos de autonomía personal y competencia social, Evitar Ia adquisición de conductas inadecuadas, Los aprendizajes escolares, La preparación para el trabajo, El desarrollo de Ia personalidad. La educación comienza desde el nacimiento; Ia primera infancia del niño es muy

importante para su desarrollo pleno y Ia relación madre — hijo configura Ia afectividad y Ia personalidad. En el caso de un niño cuya deficiencia es conocida desde el nacimiento Ias relaciones se distorsionan y por lo tanto los primeros aprendizajes se ven afectados, de manera que Ia educación debe ser tan temprana como sea posible, que ayude a Ia estimulación del lenguaje y el desarrollo cognitivo del niño con Síndrome de Down. I (1) Facebook x715 wwwisis.ufg,edu.sv/. lwww.sld.cu/galerias x 4 C I D wwwisis.ufg.edu.sv/wwwisis/documentos/TE/153.12-112p/153.12-112pCAPITULO%2011.pdf -. 27 Las posibilidades de aprendizaje de un niño con este Síndrome de Down son amplias y sus adquisiciones de habilidades, pueden hacer de este niño un sujeto bien integrado familiar y socialmente. El nivel intelectual varia muchísimo, hay algunos deficientes severos y aún profundos, así también los hay con cocientes intelectuales muy próximos a Ia normalidad. Dentro del programa educativo merecen especial atención los objetivos que se centran en Ia coordinación motora, tanto en movimientos gruesos como finos. El lenguaje es el problema que más angustia a Ias familias por su complejidad y por lo tanto requiere mayor atención. El habla no es un fenómeno unitario, en él intervienen Ia respiración, Ia fonación, Ia articulación, el ntmo, Ia audición por lo

tanto se debe empezar con una reeducación adecuada lo más temprana posible. La comprensión verbal parece ser mayor que Ia posibilidad de expresión debido a Ia lentitud de Ias respuestas y a Ias dificultades de evocación. Las alteraciones de Ia configuraciÖn neuronal, Ia hipotonia generalizada y Ias relaciones familiares distorsionadas durante Ia infancia son Ias principales causas de los problemas de Ias personas con Síndrome de Down, cuyo único remedio es una educación adecuada, impartida desde el nacimiento. Hay que tomar en cuenta el apoyo que se les brinda a Ias personas por medio de un sistema de apoyo.

El camino hacia Ia habilitación de estos niños ha tenido varios obstáculos. No se les quería educar por que eran considerados deficientes mentales profundos o por que morían a temprana edad, porque se consideraba un castigo de Dios hacia los padres herejes. Incluso se llegó a creer que los deflcientes” podían ser el resultado de los pecados cometidos por los padres y estos no debían modificar Ia voluntad divina, debían resignarse con esta situación; finalmente se llego a Ia conclusión de que estos niños deben de ser educados en escuelas especiales. La escuela como institución educativa utiliza métodos y procedimientos especiales para lograr el máximo desarrollo dei niño con Síndrome de Down en Ias esferas: cognoscitiva, psicomotora, del lenguaje, afectiva y social; en su dinámica interna exige de una especial organización para cubrir con todos los profesionales

idóneos, su desarrollo integral. Considerando como principio básico en Ia educación del niño con Síndrome de Down, utiliza todas aquellas posibilidades que presenta (por minima que sea su manifestación) para lograr una mejoría y una nueva adquisición en su aprendizaje. 2.5.1 La necesidad del aprendizaje de un niño con Sindrome de Down El sistema educativo, junto al núcleo familiar, ha de proporcionar Ias habilidades necesarias para que los jóvenes lleguen a ser ciudadanos autónomos y útiles a Ia comunidad, esto, es válido para el conjunto de Ia población y en Ias personas con Síndrome de Down se convierte en algo esencial para una integración social que tradicionalmente ha resultado dificultosa precisamente por Ia carencia de un proceso escolar especializado. I (1) Facebook X,, wwwisis.ufg.edu.sv,’ X\WWW.SId.CULH C Li wwwisis.ufg.edu.sv/í isi Jocumentcs ‘IF 1 .. t Los niños con Síndrome de Down son capaces de permanecer sentado meciendo un muñeco. Como no comete travesuras pasa inadvertida y sus padres no se preocupan de ofrecerle los estímulos que necesita. Es necesario que alguien le proponga actividades concretas y le ayude a dar los pasos sucesivos. Estos niños pasan por todas Ias etapas de desarrollo y crecimiento pero permanecen en cada una de ellas más tiempo que el niño normal. Tienden a sufrir regresiones si carece de guía y estímulos adecuados. 2.5.2 Programa de Educación

La educación se concibe como un proceso de aprendizaje y de cambio que forma parte de toda Ia vida de Ias personas. Ia educación especial se entenderá como el proceso de aprendizaje y de cambios adaptado para atender a Ias personas con Capacidades especiales, es decir que Ia educación, es aquel medio que se le da a cualquier persona que tenga características físicas, sensoriales o mentales diferentes a Ias de los demás, aunque sea que tenga Ia educación se da por métodos o recursos que Ias instituciones tienen. Comenius estaba profundamente convencido de Ia posibilidad de educar a todos los niños con deficiencias, por eso dijo: “no se puede dejar de incluir en Ia educación humana a nadie, excepto a quien no sea humano” (Sansanovich, 1981, p.19). (Garcia, 1988) define Ia educación especial como Ias intervenciones y apoyos adicionales que un alumno necesita en su proceso educativo, Ia educación especial debe entenderse a demás como un proceso flexible, integral y dinámico, es decir que Ia educación sirven para proporcionar mayor estimulación a los niños Lì wwwisis.ufcj.edu.sv/. X (as) muy pequeños con síndrome de Down o con cualquier otra limitante o Capacidad especial que tengan. Con frecuencia Ia intervención comienza pocos dias después del nacimiento con programas de terapia física, los programas para los niños (as) ofrecen una gran variedad de actividades para ayudar a desarrollar Ias habilidades cognoscitivas y físicas. Los padres de familia también reciben una capacitación o un proceso

educativo para tomar parte en Ias actividades de estimulación de sus hijos. Durante Ia infancia los niños con síndrome de Down exploran su entorno de Ia misma forman que los demás niños “normales” y durante el periodo preescolar su desarrollo se ve mas lento que el de los demás. Existe una diferencia entre los niños que tienen el síndrome de Down con los otros niños “normales” y que los primeros se caracterizan por tener menos comportamientos explorativos que los segundos y por ende no son tan activos en Ia investigaciÓn de su entorno. (lurk .1985 citado en Garcia). Durante Ia niñez y Ia adolescencia, los niños con síndrome de Down tienen menos tonicidad y coordinación, es decir que son menos activos y que realizan Ias tareas con lentitud y tienen menos equilibrio que los otros niños “normales”. Y cuando llegan a Ia edad escolar sus retrasos en el desarrollo físico y cognitivo empiezan a causar más problemas, con frecuencia el déficit en Ia memoria a corto plazo puede causar un mal desempeño; ya que Ia memoria auditiva es en esencialmente baja y por ende son menos capaces de entender una información verbal, les cuesta seguir instrucciones, prestar atención a varias cosas y a Ia vez expresar con claridad lo que piensan yio necesitan. El adolescente y el adulto tienen Ias capacidades de un niño pequeño, su desarrollo mental puede continuar de los 30 a los 40 años, si se encuentran en un ambiente estable. Dentro del entrenamiento que se tiene en el programa de educación, es Ia

utilización de Ia técnica del modelamiento (La Greca, 1983 citado en Sarason), esta técnica se demuestra por medio de una comparación tanto del grupo de instrucción como del grupo control. 2.6 ADAPTACIÓN DEL NIÑO (A) CON SÍNDROME DOWN A LA SOCIEDAD. Si los adultos con síndrome de Down han de alcanzar un grado de independencia y aprovechamiento en sus vidas dianas, es esencial que se les ayude a desarrollar Ias habilidades adaptativas. Sin embargo, parece que además de dominar estas actividades de Ia vida diaria, existen otras habilidades que desempeñan también un papel crítico para alcanzar con éxito esta adaptación. Y comprenden el aprendizaje del lenguaje expresivo, el mantener creencias y actitudes personales que sean positivas, el comprender temas sociales e interpersonales, y el desarrollar unos modos de abordar los cambios de Ia vida diaria de una manera creativa y flexible. Lì wwwisis.ufq,edu.sv/. X 32 2.6.1 Evaluación de habilidades básicas La mayoria de Ias personas con síndrome de Down puede realizar su aseo personal rutinario y demás actividades relacionadas con su higiene personal, actividades de Ia casa y preparación de alimentos. Muchos pueden emplear un horno o el microondas, poner Ia lavadora y elegir con asesoramiento su ropa. Entre Ias habilidades que requieren una ayuda más directa están el uso de

transporte público, Ia planificación de los menús, Ia compra diana de alimentos, el manejarse de forma suelta por Ia colonia, y el uso y cálculo del dinero, el cortarse Ias uñas, cepillarse los dientes. 2.7 LA FAMILIA EI entorno básico, inicial, de cualquier persona es Ia familia. Comienza aqui, inexcusablemente, el trabajo para proporcionar a Ias personas con Síndrome Down Ias condiciones más favorables para su desarrollo. Aunque el niño con Síndrome Down sea, desde los primeros momentos, objeto de una atención intensiva por parte de los médicos y educadores no debe oMdarse que, como cualquier otro niño, debe estar rodeado de Ia gente que lo ama, lo estima, lo ira... y se lo demuestra. Pero esto no debe convertirse con el tiempo en una sobreprotección que anule Ias iniciativas y Ia intimidad de los niños, o Ia de los propios familiares. La familia debe conseguir Ia máxima cantidad de información y hacer participes de ella a los amigos y vecinos. Con su actitud, los padres marcan Ia pauta de comportamiento de Ias personas que rodean al niño, según lo traten los padres así Lì wwwisis.ufcj,edu.sv/. X 33 lo tratarán los demás. La familia es Ia plataforma de lanzamiento para que los chicos con Síndrome Down empiecen su integración en el barrio, en sus entornos más inmediatos. Probablemente, Ia idea central es normalidad, el joven con

Síndrome Down es como cualquier otro, con sus derechos, obligaciones y expectativas. Estos avances iniciales en Ia integración social constituyen los primeros pasos para Ias futuras posibilidades de autonomía y son fuente de satisfacción para el conjunto familiar. Se ha demostrado ya que los niños con síndrome de Down tienden a estar más sanos cuando están socialmente activos con amigos, familia, compañeros de trabajo. Aprovechándose de Ias oportunidades sociales, refuerzan su sentimiento de autoestima, de bienestar, de felicidad. Tanto los estudios en Ia población general como los nuestros en Ia población con síndrome de Down, favorecen Ia idea de que estos sentimientos contribuyen a una buena salud en general. (Tomado de Ia Revista Síndrome Down, volumen 21, pag. 42-53 año 2004, por Marcí J. Hanson) 2.7.1 ¿Qué efectos tendrá en Ia familia? No hay ninguna prueba que el tener hermanos con síndrome de Down tenga algún efecto negativo importante o permanente sobre Ia gran mayoría de los niños. Los niños con síndrome de Down que se han conocido suelen ser muy tolerantes, con un grado de comprensión muy notable y una gran madurez en su trato con los demás. I (1) Facebook x7isfg,esv,ix — 4 C I D wwwisis.ufg.edu.sv/wwwisis/documen 34

Si los padres encuentran difícil de aprender a aceptar Ias capacidades especiales del niño, los hermanos también tienden a encontrarlo difícil. Si los padres sienten resentimiento hacia el niño con síndrome de Down los demás niños a menudo desarrollan los mismos sentimientos. Cuando los padres tienen estas dificultades pueden evitar hablar con los niños; puede que les sea embarazoso salir con el niño o invitar a los vecinos a casa. Tales sentimientos son comunes al principio, pero Ia mayoría de los padres aprenden a vivir con ellos en los primeros meses. Siempre habrá ocasiones en que algunos niños ofendan a los hermanos con una ilusión al discapacitado aunque sea momentáneamente dolorosa para todos. Los padres son capaces de adaptarse a los conocimientos de Ia condición del niño. Cuando se escucha el diagnostico por primera vez, es posible que Ia familia entera viva en un estado de cierta tensión. Algunos experimentan un sentimiento protector hacia los padres y lamentarán el trastorno y dolor causado por el nacimiento del bebe. A veces el sentimiento de rechazo de los padres hacia el nuevo bebe chocará y molestará a un hijo mayor, que necesitará tiempo para adaptarse, y quizás alguna persona de confianza tendrá que aplicarle la complejidad de los sentimientos en este momento. Los demás niños también pueden sentirse molestos sí algún día los padres tienen que tomar Ia decisión de ingresar al niño con síndrome de Down en un internado o en un hogar. Esto puede provocar un sentido de culpabilidad entre los hermanos

porque sienten que el hermano pasa a una institución especial, a causa de ellos. C (1) Facebook X,, C [j wwwisis.ufg.edusv/wvvisi Jocumentos ‘IF 1 .. Esto son dificultades momentáneas, especialmente si existe una buena relación dentro de Ia familia, que se interesa y dedica más tiempo al hablar de los problemas, con lo que se puede aliviar mucho el dolor y Ia tensión nerviosa. Lin dato importante que se infiere del limitado número de estudios que se han hecho sobre los padres y los hermanos de los niños con el síndrome de Down es que si se pregunta a los padres si el hecho de tener un hijo (a) con Down ha tenido algún efecto negativo con los demás hijos, muchos piensan que sí. Los problemas se pueden relacionar con: El grado de independencia que tiene el niño con el síndrome de Down. La presencia de trastornos de comportamientos. Los recursos de Ia sociedad para ayudar a Ia familia. Los padres suelen ver los problemas de los hijos de modo bastante distinto a como los enfocan los propios hijos. La mayoría de los estudios demuestra que Ia mayor parte de los hermanos desarrollan fuertes lazos de afecto hacia su hermano afectado por el síndrome de Down, y sienten que se han beneficiado al criarse junto a él. El punto problemático para los hermanos generalmente se relaciona con el grado de inferencia del miembro con capacidades especiales de Ia familia, en Ias

actividades diarias. Las madres de niños con el síndrome de Down, especialmente los que están creciendo y aprendiendo lentamente, tienen que organizar Ias rutinas del hogar cuidadosamente, especialmente en los momentos de mayor ajetreo, como Ia hora de ir a Ia escuela o el trabajo. I (1) Facebook x7isfg,esv,ix — 4 C I D wwwisis.ufg.edu.sv/wwwisis/documen 2.8 REACCIONES INSTINTIVAS DE LOS PADRES HACIA LOS HIJOS CON SiNDROME DE DOWN Dar a luz o asistir a un parto, y recibir o dar el diagnóstico postnatal de síndrome de Down no es una experiencia cómoda, ni para los padres ni para Ia mayoría de los médicos. Los padres de familia suelen sentirse ansiosos, asustados, culpables, enfadados, y en casos excepcionales, con deseos de suicidarse. Según Ia mayoría de Ias madres y padres, los médicos no portaron información suficiente sobre el síndrome de Down, y rara vez les dieron material escrito o les aconsejaron relacionarse con grupos de apoyo organizados por padres. (Citado en Revista Síndrome Down vol. 21, pag 54-71, por Skolko Brain y Ricardo Canal). La mayoría de los padres tienen dos sentimientos en el momento del nacimiento de su bebé, sienten una necesidad de protegerlo, para lo que le brindarán apoyo y calidez, pero también tienden a tener un sentimiento de repulsión hacia su hijo; los dos sentimientos son totalmente normales, pero no se debe de exagerar en el

sentimiento de protección, ya que por cualquier cosa que se diga del niño, podría ser interpretada exageradamente. Tampoco debe existir alguna exageración sobre el sentimiento de rechazo, que también es normal sentir, ya que se podría hacer muy difícil el hablar sobre este tema. Los padres de estos niños, al sentirse muy afectados por Ia combinación de estos dos sentimientos, tratan de encontrar un equilibrio entre estas dos. Algunas veces, I (1) Facebook x)’ii wwwisis.ufg.edu.sv/. _;_\& ... — — 4 C I D wwwisis.ufg.edu.sv/wwwisis/documentos/TE/153.12-112p/153.12-112pCAPITULO%2011.pdf — 37 los padres se sentirán culpables por tener este sentimiento de rechazo con el niño y lo compensaran con cuidados extremos para el niño. El mejor sitio para su niño con capacidades especiales es el seno familiar, pero el niño debe ser tratado como un integrante más de Ia familia y no sólo como un receptor de los cuidados de esta, participando a menudo en Ias actividades familiares, por lo tanto Es importante encontrar un equilibrio dentro de Ia familia. 2.8.1 Sentimientos de dolor e Incapacidad. La mayocía de los padres sufren un sentimiento de dolor al ser destruidos todos sus sueños con el nacimiento de un bebé con el síndrome de Down. Muchos padres pueden llegar a sentir un sentimiento de incapacidad que amenaza a su capacidad reproductiva; esto influye en el autoestima de Ia persona causarle depresión.

2.8.2 Sentimientos de Incertidumbre La mayoría de los padres casi no tiene idea de lo que les depara el futuro, de ello significa Ia condición síndrome de Down. Mucho sufrimientos y dificultades pueden evitarse se busca información exacta en fuentes fidedignas. Para reducir estos sentimientos de incertidumbre, a menudo buscan comparaciones, e intentan conocer a otros padres de niños con el síndrome de Down, pero todos los niños y todas Ias familias son distintos, y aunque tengan experiencias en común, no se puede generalizar partiendo de un solo caso. A Ia hora de ayudar al niño. los sentimientos de incertidumbre se asocian con los I (1) Facebook x7isfg,esv,ix — 4 C I D wwwisis.ufg.edu.sv/wwwisis/documen 38 de incapacidad. y esta incertidumbre también puede llevar a Ia inconstancia. El hecho de informarse sobre Ia naturaleza del síndrome de Down y de cómo ayudar al niño, puede reducir estos sentimientos. Si es capaz de llevar a cabo actividades como ejercicios y juegos, puede ser de gran ayuda en el proceso de enfrentarse a Ia incapacidad y de superar los sentimientos de dolor. No obstante, a muchos padres esto les parece un recuerdo constante y doloroso de Ia condición de su bebé y estos conflictos solamente se pueden tratar con un profundo replanteamiento de nuestros valores y de lo que pensamos en Ia vida. Ya que cuando más los padres se sientan en control de su destino y cuando mas hayan

intentado planificar su futuro, mas grande será el trauma de tener un bebé discapacitado y mas grandes serán sus dificultades para aprender a vivir con él y sentir que su vida es tan importante y significativa como Ia de otros niños. Muy raramente, los padres presionan a los demás niños de Ia familia, como si quisieran compensar al discapacitado. 2.8.4 Sentimientos de Enfado La intensidad de Ias esperanzas y ambiciones influirán en el grado en que se experimenten sentimientos de enfado y amargura. La mayoría de los padres necesitan una razón y a menudo piensan en Ias cosas que hicieron que pudiesen haber provocado esta situación. Esto puede llevar a sentimientos de culpabilidad, por eso es importante que comprenda que nada de lo que hicieron o dejaron de hacer lo provocó. Pero aún cuando se conocen Ias causas se puede sentir amargura, que parece que va menos con el tiempo. Hace I (1) Facebook x)’ii wwwisis.ufg.edu.sv/. _;i\& ... — — 4 C I D wwwisis.ufg.edu.sv/wwwisis/documentos/TF1153.12-112p/153.12-112pCAPITULO%2011.pdf 39 w falta reconocerla y comprender que es una reacción normal y honesta, aunque es mejor controlarla. Se puede dirigir el enfado hacia uno mismo, hacia Ia pareja, los parientes, o Ia plantilla médica o los terapeutas, pero Ia mayoría de los casos no

será muy productiva Se puede dar el caso de que por culpa de Ia honestidad, no se pueda contar con ayuda cuando más se necesita. Esta honestidad puede ir dirigida al bebé y construirse en un resentimiento a largo palazo. Afortunadamente Ia mayoría de Ia gente está capacitada para aprender a vivir con ese enfado. Sentimientos de Desconcierto Tener un niño que es diferente puede avergonzar. Si los padres no aprenden a vivir con esa vergüenza, eso les puede llevar a un retraimiento social y a un eventual aislamiento. Pero tendrán que pelear con ese sentimiento tan pronto como sea posible, Ia mayoría de los padres lo consiguen y cuando vuelven a Ia incorporarse con Ia comunidad, Ias cosas no suelen irles tan mal como pensaban. El Síndrome de Down a lo largo de la vida. A. Etapa Infantil, los primeros seis años. Atención Temprana. Los niños/as con Síndrome de Down deben recibir Atención Temprana desde los primeros meses de vida. Se trata de un programa de intervención integral especializada, adaptado a Ias necesidades y capacidades de cada niño/a, en el que intervienen fisiotera peutas, especia listas en educación especial, terapeutas ocupacionales y todos aquellos profesionales que se consideren necesarios según Ias características del niño/a y su familia.

‘Se entiende por Atención Temprana el conjunto de intervenciones, dirigidas a la población infantil de o-6 años, a la familia y al entorno, que tienen por objetivo dar respuesta lo mós pronto

posible a ias necesidades transitorias o permanentes que presentan los niños con trastornos en su desarrollo o que tienen el riesgo de padecerlos. Estas intervenciones, que deben considerar ia globaiidad dei niño, han de ser plan jficadas por un equipo de profesionales de orientación interdisciplinar o transdisciplinar.” (Libro Blanco de Atención Temprana) En primer lugar, los niños/as con Síndrome de Down deben recibir cinesiteraia para corregir Ia flacidez muscular que les impiden caminar con soltura y coordinar los movimientos. Un educador/a estimulará Ia curiosidad, que se va incrementando a medida que aprenden a gatear y a caminar. sid,usal.es/idocs/F8 La logopedia entra en acción a los pocos meses, con el fin de estimular y reforzar el lenguaje expresivo, que presenta mayores déficits que el lenguaje comprensivo. Los terapeutas ocupacionales centrarán su actuación en el adiestramiento de Ias actividades básicas de Ia vida diaria, relacionadas con el autocuidado y Ia autonomía personal, como vestirse, comer, expresarse, jugar, etc. Las actividades de Atención Temprana no se limitan a Ias realizadas durante Ias sesiones de intervención, sino que deben continuar en casa. Los padres y madres deben ser enseñados a estimular al

niño/a y llevar a cabo Ias tareas que les encomiendan. En cualquier caso, deben saber que la mejor estimulación consiste en darle el mismo trato que a cualquier otro niño o niña de su edad; lo tienen que llevar al parque, a los cumpleaños,jugar con él/ella, etc. r FaL. .. X •, .. .•.i . : • • . X • • sid.usal.es/idocs/F8 x \ . I I r1 4— 0 sid.usal.es ‘. • . : . • It B. EI Colegio. Los niños/as y jóvenes con Síndrome de Down son t’alumnos/as con necesidades especiales o específicas”, es decir, que precisan, de manera más o menos permanente ayuda complementaria y especializada, para seguir el currículo escolar y el ritmo de Ia clase. Al alumno/a se le ofrecen Ias adaptaciones curriculares o del entorno necesarias para compensar Ias dificultades que presentan (intelectuales, motoras, sensoriales, etc.). El sistema educativo debe trabajar en colaboración con Ia familia para estimular el desarrollo de Ias habilidades precisas para que se puedan integrar en Ia sociedad y participar plenamente en Ia misma. No existe un conjunto de adaptaciones diseñadas específicamente para los alumnos/as con Síndrome de Down, dado que no existen dos niños/as con Ias mismas dificultades, por lo que se planificarán

de manera individualizada. Además, según el grado y tipo de ayuda que precise, podrá acudir a un centro de educación ordinario o a uno de educación especial. La evaluación de estas necesidades le corresponde al equipo psicopedagógico (más información). De acuerdo con el artículo 36.3 de Ia Ley de Ordenación General del Sistema Educativo (LOGSE), “Ia atención al alumnado con necesidades educativas especiales se regirá por los principios de normalización y de integración escolar”. Esto significa que todos los alumnos/as deberán pasar por un sistema único que no establezca diferencias de partida para evitar una discriminación que, si empieza en Ia infancia, es más difícil salir de ella. La modalidad del centro al que puede acudir un niño/a con Síndrome de Down dependerá de Ias capacidades y limitaciones evaluadas por el equipo psicopedagógico, y puede ser alguna de Ias siguientes: Centros Ordinarios de Integración. Se trata de centros que imparten alguna/s de Ias etapas educativas (infantil, primaria y secundaria), dirigida a toda Ia población escolar y que ofrecen Ia posibilidad de acudir a los mismos a alumnos/as con necesidades especiales o específicas. El centro deberá reunir una serie de requisitos y contar con una serie de recursos

materiales y personales para ser considerados de integración. Centros de Educación Especial. Van dirigidos a los alumnos/as menores de 20 años cuyas necesidades educativas no pueden ser atendidas en el régimen de integración de los centros ordinarios. En Ias poblaciones rurales, pueden habilitarse aulas de educación especial en los centros Lj sid,usal.es/idocs/F8, formación para facilitar Ia transición a Ia vida adulta. La situación del alumno/a debe ser revisada periódicamente para verificar si sus necesidades han cambiado y favorecer el en régimen ordinario de integración. Aprenda más sobre el Síndrome de Down. Cuanco sepa, mejor podrá ayudarse a sí mismo y al niño/a. Trate a su alumno/a como lo haría si fuera un niño/a Síndrome de Down. Aprenda de los profesionales (psicólogos, peoa gogos, etc.) a satisfacer Ias necesidades especiales de su alumno/a. Trabaje en equipo, consultando al Equipo de Orientación Educativa y Psicopedagógica, para planificar y poner en marcha el plan educativo y Ias adaptaciones curriculares más adecuados para el niño/a.

No se fíe de Ias apariencias, ni se guíe por estereotipos e ideas preconcebidas. Concéntrese en ese niño/a concreto, aprenda a conocerlo y a detectar sus necesidades y capacidades. Tenga en cuenta Ias opiniones y deseos de Ia madre y del padre. Ellos son los que mejor conocen al niño/a y le podrán in formar sobre sus necesidades y capacidades. Aprenda estrategias y estilos de aprendizaje para niños/as con necesidades especiales. En todo caso, sea creativo y pregúntese ¿cómo puedo adaptar Ia lección para lograr al máximo un aprendizaje activo y práctico? Sea comprensivo cuando, en algunas ocasiones, ei alumno/a tenga que salir momentáneamente de la clase para acudir a alguna sesión de tratamiento (rehabilitación, logopedia, etc.). Céntrese en Ias habilidades y posibilidades más que en sus debilidades y limitaciones. Acepte al niño/a como es y no como quisiera Ayódele a mejorar, pero no intente cambiarlo. Valore sus esfuerzos y sus logros, aunque le insignificantes, y, sobre todo, hágaselo saber.

Sancione negativamente sólo Ias conductas y respete absolutamente al niño/a sin utilizar calificativos denigrantes. Compare al niño/a sólo consigo mismo, con sus logros, nunca con otro niño que sirva de modelo. No hable nunca delante del niño/a de sus problemas. Huya tanto de Ia sobreprotección como de Ias exigencias excesivas; adáptese a Ias capacidades del niño/a y a su ritmo de aprendizaje. -‘ - I I I I . . . ‘ . V [j sid,usal.esfidocs/F8, x La mayoría de Ias personas con Síndrome de Down tienen un retraso mental ligero o moderado, a diferencia de lo que ocurría en épocas anteriores en Ias que predominaban Ias que no superaban un nivel intelectual de retraso mental profundo. Esta mejoría ha sido posible gracias a los programas de Atención Temprana y de educación para niños/as y adolescentes con Síndrome de Down, así como al enriquecimiento ambiental, que actúan de manera positiva sobre el desarrollo cerebral. Un programa de educación deberá considerar Ias siguientes

características y pautas sobre el Síndrome de Down: C aracterísticas de Ias personas con Síndrome de Down Pautas de Actuación • Aprenden a un ritmo más lento. • Hay que ofrecerles un número mayor . Se fatigan con facilidad, por 10 que su atención sólo se mantiene durante períodos breves, de experiencias, que sean variadas y les permitan aprender lo que se les quiere enseñar. . Muestran poco interés y curiosidad por el mundo que les rodea. • En los primeros momentos, Ias sesiones de aprendizaje serán cortas, para ir prolongarlos poco a poco.

. Les cuesta realizar actividades solas. . Para motivarlas e interesarlas en Ias • Recuerdan con dificultad lo que han actividades, en las sesiones de hecho y conocido. aprendizaje debe predominar la . No saben extraer conocimientos de Ia experiencia, aprender de los acontecimientos de Ia ida diaria. alegria y ofrecerles estímulos y objetos agradables, atrayentes y vanados. . Responden a las órd enes con lentitud. ‘ • Habrá que ayudarlas y guiarIas hasta que puedan realizar sola la tarea.

. Carecen de iniciativa para inventar buscar nuevas situaciones. . Hay que repetir muchas veces Ias tareas para que recuerden cómo se hacen y para qué sirven. . Solucionan con dificultad los problemas nuevos, aunque sean similares a otros resueltos con anterioridad, • Es preciso ayudarlas a aprender de los hechos que ocurren a su alrededor y a relacionarlos con los conceptos aprendidos en clase. . Si se les pide que realicen muchas tareas en poco tiempo, se confunden y rechazan Ia situación. • Habrá que guiarlas para que exploren situaciones nuevas y tengan

iniciativas. . Es preciso planificar bien Ias tareas, estudiando el orden en que se tienen que presentar. . Se le deben ofrecer oportunidades de (J Facebook x 7wwwisisufg,edu.svi x Yj1aIes/idocsF8x\ [ j] W — C [ü sid.usal.es/idocs/F8/FD010413/informe_down.pdf . — -— 1 éxito y no anticipar la solucion ni responder por ellas. • Hay que animarlas cada vez que logren un objetivo y decirles lo bien que lo han hecho. . Aprenden mejor e incrementan su interés cuando han tenido éxito con anterioridad, si participan activamente en Ia actividad. . Hay que seleccionar las tareas y repartirlas en el tiempo para evitar la fatiga. Volver al Índice

C. Vida adulta. ¿Podrán trabajar? Los adultos/as con Síndrome de Down se están integrando como ciudadanos de pleno derecho en Ia sociedad. Pueden participar en organizaciones comunitarias, en el mercado laboral, en actividades culturales y deportivas, etc. Si alcanzan un buen nivel de autonomía, pueden llegar a vivir con independencia, siempre que cuenten con apoyo en los momentos de crisis o cuando se les presenta una dificultad. Desde los Servicios de Integración Laboral (SIL), se ofrece información y orientación para confeccionar un programa de inserción al mercado laboral adecuado a Ias aptitudes de cada persona. El programa debe incluir formación prelaboral, ayuda en Ia búsqueda de trabajo, servicio de bolsa de empleo, entrenamiento en Ias tareas específicas y seguimiento, entre otros servicios. Las personas con Síndrome de Down pueden beneficia rse de tres modalidades de empleo: Los Centros Ocupacionales. Estos centros están pensados para Ias personas cuya discapacidad les impide integrarse en Ias empresas ordinarias, ni en los Centros Especiales de Empleo. Ofrecen terapia ocupacional, así como tratamientos de ajuste personal y social para que Ias personas, en

este caso con Síndrome de Down, alcancen el mayor grado posible de autonomía y desarrollo personal. Los Centros Ocupacionales pueden ser el primer escalón para Ia integración laboral. En ellos se adquieren Ias destrezas necesarias para incorporarse a los Centros Especiales de Empleo. Empleo Protegido. Los Centros Especiales de Empleo. Los Centros Especiales de Empleo tienen una plantilla, formada prácticamente en su totalidad, por personas con discapacidad. Cuentan, además, con personal de apoyo necesario para el desempeño de Ia actividad. Tienen como finalidad integrar a estas personas en el mercado laboral, a través de un empleo remunerado, adecuado a sus aptitudes y limitaciones. Los Centros Especiales de Empleo constituyen, en muchos casos, el escalón previo al empleo ordinario con apoyo. Empleo Ordinario. EI Empleo con Apoyo. Según Ia legislación española vigente, existe Ia obligación de reservar un porcentaje de sus puestos de trabajo a personas con discapacidad en aquellos centros de trabajo y empresas cuyas plantillas sean superiores a 50 trabajadores. Si se trata de empresas privadas, tienen Ia obligación de contratar a un número de trabajadores con discapacidad no inferior aI 2% de su plantilla,

porcentaje que asciende al 5% si se trata de empleo público. En Ia modalidad de empleo con apoyo, Ia persona con discapacidad, como Ias que tienen Síndrome de Down, forma parte de una empresa cuya plantilla Ia componen trabajadores que no tienen ninguna discapacidad. Antes de incorporarse en Ia empresa, un preparador/a laboral le ofrece el adiestramiento necesario en Ias distintas tareas que se requieren para desenvolverse en el puesto de trabajo. En los primeros momentos, este preparador/a acompañará al trabajador/a con Síndrome de Down a Ia empresa para guiarle en el desempeño de su trabajo y progresivamente se irá retirando a medida que se vaya adaptando al empleo. No obstante, durante su vida laboral, seguirá prestándole todo el apoyo que precise dentro y fuera de Ia empresa. Esta modalidad tiene la ventaja de que las personas con síndrome de down se Facebook x x I II Ir1 ‘I 4— 0 sid.usal.es/idocs F L E integran y se relacionan en un ambiente normalizado y pueden recibir salarios más justos. Ventajas dei Empleo con Apoyo para el emcresarip/a. . I,icentivos económicos por contratos iAde fíA/dos, o bien por contratos & formac,ón . a subvenciones y bonificaciOnes en Ias

cuotas empresariO /es de /a Seguridad SocíáI. . be sgm var/ones fisco/es en el Impuesto de Socithades y en el Impuesto sobre /a Renta de /as Persones Físicas. Ah, tiène que preocuparse por h integración en la empresa de /os personas que tiene a su cargo.