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2.4 PROGRAMA ANALÍTICO .2.4.1. CONTENIDOS POR UNIDAD: (Se escribirá el contenido de cada unidad). El programa de Introducción a la Biología está organizado en 4 Ejes Estructurantes. EJE I: Introducción a las Ciencias Biológicas Unidad 1: INTRODUCCIÓN AL ESTUDIO DE LA CIENCIA. La Naturaleza y metodología de la Ciencia: concepto y alcances de la Ciencia, Ciencias formales y fácticas. Métodos básicos: deductivo e inductivo. Ciencia, tecnología y sociedad. Ciencias biológicas. Historia de la Biología. La Biología actual. Construcción de modelos. Divisiones y aplicaciones de la Biología. Unidad 2: METODOLOGÍA DE LA INVESTIGACIÓN. Como se originan las investigaciones. Proceso de investigación. Planteamiento del problema. Elaboración del marco teórico. Tipo de investigación a realizar. Formulación de hipótesis: características y tipos de hipótesis. Diseños experimentales de investigación. Selección de la muestra. Recolección y análisis de datos. Presentación de los resultados. Hechos, conceptos y leyes en biología. Ejemplos de aplicación del método científico en las Ciencias Biológicas. Unidad 3: NIVELES DE ORGANIZACIÓN BIOLÓGICA. Niveles de organización: del átomo a la biosfera: interacciones, complejidad y jerarquías. Simetría: Concepto, clasificación y ejemplos biológicos. Tipos de organización en vegetales: Protofitas, Talofitas y Cormofitas. Tipos de organización en animales: Agregados de células, saco ciego y tubular. Organismos protostomados y deuterostomados. Organismos Acelomados, seudocelomados y celomados: Importancia evolutiva. Unidad 4: CONCEPCIONES SOBRE LA VIDA: mecanicista, vitalista y organicista o sistémica. Los sistemas biológicos. Propiedades emergentes y comunes de los sistemas vivientes. Regulación de los sistemas biológicos por retroalimentación: tipos. Unidad 5: PROPIEDADES DE LA MATERIA VIVIENTE. Características de los seres vivos: Organización y estructura, metabolismo, sensibilidad o irritabilidad, movimiento, crecimiento, reproducción, autorregulación (homeostasis), adaptación y evolución. Unidad 6: LA QUÍMICA DE LA VIDA. Los fundamentos químicos de la biología. Elementos y compuestos: elementos esenciales para la vida. El agua y sus propiedades emergentes. Ácidos y Bases de importancia biológica, ejemplos. Estructura y función de las macromoléculas. Hidratos de carbono, lípidos, proteínas, ácidos nucleicos, enzimas, vitaminas y hormonas. EJE II: Introducción a la Biología Celular UNIDAD 7: ORGANIZACIÓN CELULAR. Teoría celular. Límites y dimensiones en Biología. Microscopía: principios básicos de óptica, partes y uso de los microscopios ópticos convencional y estereoscópico. Principales tipos de microscopios electrónicos. Diferencias y similitudes entre la célula procariota y eucariota. Diferencias entre célula vegetal y animal. Unidad 8: ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DE LA CÉLULA. Estructura y funciones de la membrana celular. Tipos de transporte de membrana: difusión y ósmosis; endocitosis y exocitosis. Pared celular y glucocalix. Citoplasma y citoesqueleto. Cilios y flagelos. Organelas membranosas y no membranosas. Organelas originadas por endosimbiosis. Vacuolas. Núcleo. Cromatina y nucleolo. Transformaciones energéticas. Unidad 9: TEJIDOS Principales características estructurales y funcionales de los tejidos básicos Tejidos animales: Epitelial, conectivo, muscular y nervioso. Tejidos vegetales: meristemàtico, parénquima tico, sostén y conducción. Órganos y sistemas de órganos: Esquema general. Unidad 10: REPRODUCCIÓN CELULAR, CICLOS VITALES. Células germinativas y somáticas. Ciclo celular. Mitosis. Fases y mecanismos de control del ciclo celular.. Citocinesis en plantas y animales. Meiosis. Fases. Diferencias con la mitosis. Importancia biológica de la mitosis y meiosis. Fecundación. Reproducción sexual y asexual. Reproducción en bacterias. Ciclos de vida en protistas, hongos, plantas y animales. Alternancia de generaciones. Desarrollo embrionario: Segmentación. Organogénesis e Histogénesis. EJE III: Introducción a la Genética y Evolución Unidad 11: PRINCIPIOS DE GENÉTICA Y HERENCIA. El método experimental de Mendel. El principio de segregación. El principio de distribución independiente. Dominancia y recesividad. Genotipo y fenotipo. Teoría cromosómica de la herencia. Relaciones entre meiosis y leyes de Mendel. El código genético. Tipos de ARN y sus funciones en la célula: transcripción y traducción. Unidad 12: TEORÍA DE LA EVOLUCIÓN ORGÁNICA. Evolución; concepto. Teorías. Teoría de Lamarck: postulados y críticas. Teoría de Darwin y Wallace: Premisas y conclusiones. El concepto de selección natural. Pruebas de la evolución. Unidad 13: PRINCIPIOS DE GENÉTICA DE POBLACIONES. La teoría sintética de la evolución. El reservorio génico de una población. El equilibrio de Hardy-Weinberg. Las principales fuerzas evolutivas: Mutación, flujo génico, deriva génica, apareamiento selectivo y selección natural. Efecto fundador y cuello de botella. Tipos de selección natural. Selección sexual. Microevolución. Adaptación y especiación. Mecanismos de especiación. Macroevolución.

EJE IV: Introducción a la Biología de los Organismos Unidad 14: ORIGEN DE LA VIDA. Origen del Universo y la Tierra. La generación espontánea y su refutación. Evolución prebiótica. Teorías de Oparin y Haldane. Experimentos de Miller. Origen de autótrofos y heterótrofos. Origen de los procariotas y eucariotas. Importancia de la endosimbiosis en la aparición de los principales reinos. Unidad 15: CLASIFICACIÓN Y FILOGENIA DE LOS ORGANISMOS. Concepto biológico y taxonómico de especie. Clasificación jerárquica. Sistema binario de nomenclatura. Homologías y analogías. Escuelas taxonómicas: Feneticista o de la taxonomía numérica; evolucionista clásica; sistemática filogenética o cladista. Unidad 16: REINOS. Eubacteria, Archaeobacteria, Fungi, Plantae, Protista y Animalia. Principales característica estructural, funcional y papel en la biosfera. Probable origen evolutivo de los reinos y filogenia de los principales Phylla. Unidad 17: ECOLOGÍA I. Niveles de organización ecológico. Individuo, Población. Propiedades emergentes de las poblaciones. Principales patrones de distribución espacial. Comunidades. Definición. Propiedades emergentes. Tipos de interacciones entre especies. Hábitat y nicho ecológico. Unidad 18: ECOLOGIA II: Ecosistemas, Biomas y Biosfera. Definición. Ciclos de la materia y flujo de la energía. Cadenas y mallas tróficas. Tipos de pirámides ecológicas: de números, biomasa y producción. Productividad bruta y neta. Ciclos biogeoquímicos del agua, el carbono, el nitrógeno y el fósforo. Concepto de bioma. Principales biomas de Argentina.

ASIGNATURA: Biología Celular y Molecular,Biología General y Celular,Citogenética,Genética,Genética ,Molecular,Genética Evolutiva,Genética Molecular,Genética de Poblaciones,Introducción a la Biología.

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Biología

¿Qué son los cromosomas? La citogenética es el estudio de los cromosomas y de las enfermedades relacionadas, causadas por un número o una estructura anómalos de los cromosomas. Los cromosomas son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células, compuestos por DNA, histonas y otras proteínas, RNA y polisacáridos. Son básicamente los "paquetes" que contienen el DNA. Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un microscopio óptico, pero durante la división celular se condensan lo suficiente como para poderse analizar fácilmente a 1.000 aumentos. Para obtener células con sus cromosomas en este estado condensado, se las expone a un inhibidor de la mitosis, que bloquea la formación del huso mitótico y detiene la división celular en la etapa de metafase. Se pueden usar distintos tejidos para obtener preparaciones de cromosomas; por ejemplo, sangre periférica, medula ósea, fluido amniótico y productos de la concepción. Aunque las técnicas específicas difieren según cuál sea el tejido, el método básico para obtener preparaciones de cromosomas es así:

Recolección de la muestra y preparación inicial. Cultivo celular. Adición de un inhibidor de la mitosis para detener las células en la metafase. Recogida de las células. Este paso es muy importante para obtener preparaciones de alta calidad. Implica exponer las células a una disolución hipotónica, seguida de una serie de disoluciones fijadoras. Esto hace que las células se expandan, de modo que los cromosomas se extiendan y puedan examinarse individualmente. Tinción de las preparaciones cromosómicas para detectar los posibles cambios numéricos y estructurales. Morfología del cromosoma

imagen de un cromosomaBajo el microscopio los cromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas. Tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o constricción primaria, llamada centrómero. El brazo corto se designa como p y el brazo largo como q. Eel centrómero es una parte integral del cromosoma y, funcionalmente, es el punto donde se une el huso mitótico. Es esencial para el movimiento y segregación normales del cromosoma durante la división celular. Los cromosomas metafásicos humanos presentan tres formas básicas y se pueden clasificar de acuerdo con la longitud de los brazos corto y largo, así como por la posición del centrómero:

Los cromosomas metacéntricos tienen brazos corto y largo de una longitud similar, con el centrómero en el punto medio. Los cromosomas submetacéntricos tienen los brazos corto y largo de longitudes desiguales, con el centrómero más próximo a uno de los extremos. Los cromosomas acrocéntricos tienen el centrómero muy cerca de un extremo, con un brazo corto muy pequeño. Con frecuencia tienen una constricción secundaria en el brazo corto, llamada tallo, a partir de la cual queda un trozo muy pequeño del DNA, el satélite cromosómico. Los tallos contienen genes que codifican el RNA ribosómico. Los diagramas de la izquierda, llamados idiogramas*, de los cromosomas 1, 9 y 14 con bandas G son ejemplos típicos, respectivamente, de cromosomas metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos. El idiograma es básicamente un "mapa cromosómico" que muestra la relación entre los brazos corto y largo, el centrómero (cen) y, en el caso de cromosomas acrocéntricos, los tallos (st, de stalk) y satélites (sa). También se ilustran los patrones de bandas específicos. Cada banda se numera, lo que sirve de ayuda para indicar la ubicación de los genes y para la descripción de reorganizaciones cromosómicas.

Análisis cromosómico

Prácticamente todos los análisis citogenéticos de rutina se realizan sobre preparaciones cromosómicas que se han tratado y teñido para producir un patrón de bandas específico de cada cromosoma. Esto permite la detección de cambios sutiles en la estructura de los cromosomas. El tratamiento de tinción más común se llama bandeo G. Se dispone de otras técnicas de tinción que ayudan a identificar anomalías específicas. Una vez que se han obtenido las preparaciones de cromosomas metafásicos teñidos, pueden

examinarse al microscopio. Típicamente, se observan y se cuentan entre 15 y 20 células, con un análisis completo de al menos 5 de ellas. Durante un análisis completo, cada cromosoma se compara críticamente banda por banda con su homólogo. Es necesario examinar tantas células para poder detectar un mosaicismo, con significado clínico (véase más abajo).

Tras el análisis al microscopio, se toman imágenes de aquellas células en metafase que tengan mejor calidad, bien mediante fotografía o por digitalización de imagen computerizada. Los cromosomas pueden entonces disponerse en pares de acuerdo con su tamaño y su patrón de bandas, constituyendo así un cariotipo. Éste permite al analista citogenético examinar aún más en detalle cada cromosoma en busca de cambios estructurales. Se hace entonces una descripción por escrito del cariotipo, definiendo así el análisis cromosómico.

*Los idiogramas son gentileza de Tim Knight (Fred Hutchinson Cancer Research Center, Seattle, WA., U.S.A.)

Anomalías cromosómicas

Cromosomas normales

Las células somáticas humanas normales tienen 46 cromosomas: 22 pares de cromosomas homólogos o autosomas (los cromosomas 1 a 22) y dos cromosomas sexuales. A esto se le llama el número diploide (2n). Las mujeres tienen dos cromosomas X (46,XX) mientras que los varones tienen un X y un Y (46,XY). Las células germinales (óvulo y espermatozoide) tienen 23 cromosomas: una copia de cada autosoma más un solo cromosoma sexual. A esto se le llama el número haploide (n). Se hereda de cada progenitor un cromosoma de cada par autosómico y un cromosoma sexual. Las madres sólo pueden aportar un cromosoma X a sus hijos e hijas, mientras que los padres pueden aportar bien un X (a sus hijos) o bien un Y (a sus hijas).

Cariotipos normales de 550 y 650 bandas Anomalías cromosómicas

Aunque las anomalías cromosómicas pueden ser muy complejas, hay dos tipos básicos: numéricas y estructurales. Ambos tipos pueden darse simultáneamente.

Las anomalías numéricas implican la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas completos, y pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Las células que han perdido un cromosoma presentan monosomía para ese cromosoma, mientras que aquéllas con un cromosoma extra muestran trisomía para el cromosoma implicado. Generalmente, la pérdida de cromosomas en un individuo tiene mayor repercusión que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias graves. Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la concepción y sólo unas pocas trisomías permiten llegar al nacimiento. La anomalía autosómica numérica más frecuente es el síndrome de Down o trisomía 21. Los individuos con trisomía en los cromosomas 13 o 18 pueden también sobrevivir hasta el nacimiento, pero están más severamente afectados que aquéllos con síndrome de Down. Curiosamente, los individuos con una condición llamada triploidía, en la cual hay una copia extra de todos los cromosomas (69 en total), pueden ocasionalmente sobrevivir hasta el nacimiento, aunque habitualmente mueren durante el periodo neonatal.

Otra regla general es que la pérdida o ganancia de un autosoma tiene consecuencias más graves que la de un cromosoma sexual. La anomalía de cromosomas sexuales más común es la monosomía del cromosoma X (45,X) o s índrome de Turner. Otro ejemplo bastante común es el síndrome de Klinefelter (47,XXY). Aunque hay variaciones considerables dentro de cada síndrome, los individuos afectados a menudo llevan vidas bastante normales.

En ocasiones, un individuo porta un cromosoma extra que no se puede identificar por su patrón de bandas; a éstos se les llama cromosomas marcadores. La introducción de las técnicas FISH ha sido de gran ayuda en la identificación de estos cromosomas marcadores.

Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Pueden ser increíblemente complejas, pero para el propósito de esta discusión nos centraremos en tres de los tipos más comunes:

Las deleciones implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Habitualmente los efectos son graves, puesto que hay pérdida de material genético. Las inversiones tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma, el segmento intermedio gira 180° (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada. Normalmente no hay riesgo de problemas para el individuo si la inversión es de origen familiar (es decir, se ha heredado de uno de los progenitores). Hay un riesgo algo mayor si es una mutación de novo (nueva), debido a que posiblemente se haya interrumpido alguna secuencia clave de un gen. Aunque el portador de una inversión puede ser completamente normal, tiene un riesgo ligeramente mayor de producir un embrión con un desequilibrio cromosómico. Esto se debe a que un cromosoma invertido tiene dificultad para emparejarse con su homólogo normal durante la meiosis, lo que puede conducir a un entrecruzamiento desigual que producirá gametos con derivados cromosómicos desequilibrados. Las translocaciones suponen el intercambio de material entre dos o más cromosomas. Si una translocación es recíproca (equilibrada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones: normalmente nulo si es familiar y ligeramente mayor si es de novo. Sí surgen problemas cuando una translocación, a partir de un progenitor equilibrado, conduce a gametos que no contienen ambos productos de la translocación. Cuando tal gameto se combina con un gameto normal del otro progenitor, el resultado es un embrión desequilibrado que es parcialmente monosómico para un cromosoma y parcialmente trisómico para el otro. Las anomalías numéricas y estructurales se pueden dividir a su vez en dos categorías principales: constitutivas, aquéllas con las que se nace, y adquiridas, las que surgen como cambios secundarios a otras enfermedades, tales como el cáncer.

A veces se encuentran personas que tienen tanto líneas celulares normales como anormales. A estos individuos se los denomina mosaicos y en la inmensa mayoría de los casos la línea celular anormal tiene una anomalía cromosómica numérica. Los mosaicos estructurales son muy poco frecuentes. El grado en el cual un individuo resulta afectado clínicamente depende habitualmente del porcentaje de células anormales. Un análisis citogenético de rutina incluye típicamente el examen de al menos 15 o 20 células, con el fin de descartar cualquier mosaicismo clínicamente significativo.

Éstas son sólo algunas de las anomalías más comunes que se encuentran en un laboratorio de citogenética. Puesto que el número de posibilidades anormales es casi infinito, se debe preparar al analista citogenético para detectar e interpretar cualquier anomalía cromosómica que pueda tener lugar.

Ejemplos de anomalías cromosómicas

Pulse en cualquiera de los enlaces siguientes para ver ejemplos de anomalías cromosómicas numéricas y estructurales detectadas en el laboratorio de Dynacare:

Ejemplo 1: Síndrome de Down, una anomalía numérica frecuente. Ejemplo 2: Inversión en el cromosoma 10. Ejemplo 3: Deleción del cromosoma 16. Ejemplo 4: Translocación entre los cromosomas 2 y 15. Ejemplo 5: Translocación entre los cromosomas 5 y 8. Ejemplo 6: Inversión sutil en el cromosoma 3. Ejemplo 7: Deleción intersticial en el cromosoma 7. Ejemplo 8: Translocación desequilibrada entre los cromosomas 13 y 14.