Miastenia Gravis 6v1w5o

  Es una enfermedad neuromuscular adquirida, de naturaleza autoinmune, asociada a un déficit de receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular, caracterizada clínicamente por debilidad y fatigabilidad de los músculos voluntarios.

Epidemiología   4.6 por cada 100000.  Mas frecuente en mujeres con relación de 3:2 con respecto a los hombres.  Es más común entre la 2° y 3° década de vida en mujeres; y entre la 6° y 7° en hombres.  Afroamericanos.

Factores que lo pueden desencadenar   Trauma físico o emocional  Estrés  Infección (neumonía)  Embarazo  Respuestas anormales a medicamente (anestesia, relajantes musculares, penicilarnina)

Etiopatiogenia   Anticuerpos bloquean fijación de Ach a sus receptores.  IgG sérica degrada 2 a 3 veces más receptores de Ach.  Anticuerpos destruyen pliegues postsinápticos.

Fisiopatología   Liberación presináptica de Ach es normal  Disminución de receptores de Ach.  Los pocos receptores son bloqueados por complemento y anticuerpos.

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  Se dice que hay una implicación por parte del timo importante: 65% hiperplasia y 10% timoma (neoplasia del timo); por lo que se cree que el timo es el sitio de producción de anticuerpos, pero el estímulo que inicia el proceso autoinmune es desconocido.

  Fatiga  Maxilar colgante  Hiperacusia  Atrofia muscular  Lengua tridente  Empeora con ejercicio y mejora con reposo  No suele acompañarse de otros síntomas o signos neurológicos.

Crisis miasténica   Insuficiencia respiratoria y cuadriparesia en pocas horas  Precedida a infecciones respiratorias, fármacos sedantes o bloqueadores neuromusculares.  Debilidad bucofaríngea--------neumonía por aspiración.

Diagnóstico   Clinico  Farmacológico  Electrofisiológico

Clínico   Evaluar movimientos oculares: Fatigabilidad con la mirada vertical, cierre ocular forzado, signo de cortina  Conteo vocal con inspiración profunda  Características faciales en reposo y en movimiento  Flexión cervical  Disartria  Masticación

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Farmacológico   Prueba de edrofonio: istración con dósis inicial de 1-2 mg para evaluar hipersensibilidad y posteriormente una dósis de 8 mg que evalúa la respuesta motora en los siguientes 2 minutos, la cual debe presentar una mejoría significativa, desapareciendo después de 5 minutos. Se practica bajo monitorización cardiaca continua

Electrofisiológico   Test de estímulo repetitivo: permite evaluar de manera indirecta la unión neuromuscular.  Es necesario evaluar 2 grupos musculares diferentes para poder confirmar el diagnóstico.  La prueba se considera positiva cuando existe una diferencia de amplitud de más del 10% entre el primero y 5° potencial evocado

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  Electromiografía de fibra única: la aparición del segundo potencial se retrasa o incluso no aparece.

  Medición de anticuerpos anti AchR en sangre: es altamente específico.  TAC, resonancia magnética.

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Criterios mayores   Cuadro de debilidad muscular miasténica que afecta musculatura extraocular, de la deglución, fonación, cuello, cintura escapular.  Test tensilón positivo  Presencia de anticuerpos anti- Ach.

Diagnóstico diferencial           

Síndrome de Lambert-Eaton. Botulismo. Síndrome de Guillain Barré. Síndrome de Miller Fisher. Miopatías inflamatorias, metabólicas o distrofias musculares. Enfermedades motoneuronales (ELA). Oftalmopatía tiroidea. Lesiones de tallo cerebral. Oftalmoparesia diabética.

Tratamiento   Anticolinesterasas: Neostigmina Piridostigmina: 30-60 mg cada 6 hrs  Imnunosupresores: Azatioprina 2-3 mg/kg/dia Ciclosporina 6 mg/kg/dia

  Corticosteroides Prednisona 1.5-2 mg/kg/dia

 Plasmaféresis: recambio de 2 a 3.5 ltrs de plasma durante una semana, se restituye con solución salina y albúmina. Útil en crisis y pacientes deteriorados.  Inmunoglobulina intravenosa 2g/kg cada 2-5 días. Mejoría entre el 50 y 100%  Timectomía

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