Kasus 1. Seorang wanita gemuk berusia 50 tahun datang kesuatu klinik kesehatan, dengan keluhan haus yang berlebihan, banyak minum dan sering buang air kecil, dan sudah lama tidak kedokter. Hasil pengamatan fisik, umumnya normal dan dokter mengatakan wanita tersebut tidak dalam kondisi sakit akut. Urinalisi menunjukan glukosa meningkat dan kadar glukosa serum sewaktu adalah 320 mh/Dl sebelumnya tidak pernah ada keluhan medis. Menurut saudara a. Penyakit apakah yang dialami oleh wanita tersebut ? Penyakit yang dialami oleh wanita berusia 50 tahun tersebut mengalami penyakit Diabetes Melitus Tipe II karena dari hasil data urinalisi menunjukan glukosa meningkat tanpa ditandai dengan perubahan fisik. Diabetes Melitus Tipe II biasa menyerang orang yang mengalami obesitas, berusia lanjut dan gaya hidupnya tidak sehat. b. Sistem organ apakah yang terlibat dalam penyakit tersebut ? Sistem organ yang terlibat adalah sistem endokrin yang berfungsi untuk memelihara homeostatis tubuh dengan melepaskan hormon, dalam hal ini organ pankreas yang gagal mengatur keseimbangan kadar glukosa darah. c. Apakah dasar biokimia dari penyakit tersebut ? Diabetes Melitus tipe II terjadi akibat resistensi insulin, dimana tubuh tidak merespon hormon insulin. Insulin merangsang glukosa yang dikonsumsi agar diubah menjadi energi, lemak atau glikogen. Resistensi insulin akan menyebabkan glukosa yang dikonsumsi kemudian menumpuk dalam darah karena tidak dapat dimetabolisme oleh tubuh. 2. Pemeriksaan kadar kolesterol darah seseorang penderita berumur 55 tahun dilakukan disuatu klinik. Analisis berdasarkan reaksi berikut : Cholesterol esters – H2O cholesterol + fatty acid Kolesterol oksidase Cholesterol esters + O2 cholest-4-ene-3-one + H2O2 Kolesterol oksidase H2O2 + Phenol + 4- aminoantipyrine quinoneimine chromogen Peroksidase Tabel 1. Hasil pemeriksaan terbaru Tabung 1
A510 (x) 0,825
A510 (s) 0,195
2 3
0,890 0,876
0,214 0,202
Tabel 2. Hasil pemeriksaan sebelumnya Tabung 1 2 3
A510 (x) 0,600 0,580 0,760
A510 (s) 0,301 0,214 0,202
A510 (x) Cholesterol konsentrasi (mg/100 mL) = A510 (s) X Cz Keterangan : X : Sample S : kolesterol standard Cz : konsentrasi kolesterol standard ( 1000mg/100 mL) Tabel 2. Average total human serum cholesterol levels as a function of age. Age (years) 0- 19 20-29 30-39 40-49
Total kolesterol (mg/100 mL serum) 120-230 120-240 140-270 150-310 160-330
50-59
Menurut saudara : a. Apakah penderita tersebut mengalami hypercholesterolemia ? Jelaskan perubahan kadar kolesterol antara dua pemeriksaan tersebut ! Ya, dari perbandingan data hasil pemeriksaan penderita tersebut mengalami hiperkolesterolemia. A510 (x) Hasil Pemeriksaan sebelumnya = A510 (s) X Cz = = Hasil Pemeriksaan terbaru
0,646 0,239 X 100 270,3 [ Normal ]
A510 (x) = A510 (s) X Cz = =
0,8636 0,2036 X 100 424,1 [ kadar kolesterol diatas normal ]
b. Jelaskan korelasi kadar kolesterol dengan “heart disease” !
Ketika kadar kolesterol dalam darah terlalu banyak maka kolesterol akan menumpuk dan membentuk plak pada dinding bagian dalam pembuluh darah. Adanya plak pada pembuluh darah akan menyumbat aliran darah ke seluruh tubuh termasuk aliran darah yang menuju jantung sehingga otot jantung tidak mendapat suplai oksigen dan nutrisi yang ditransportasikan oleh darah. Jika kondisi ini terus berlangsung maka akan menyebabkan kematian pada otot jantung tersebut. Hal ini dapat mengakibatkan penderita mengalami berbagai penyakit atau gangguan pada jantungnya (“heart disease”). c. Apakah ada hubungan antara hypercholesterolemia dengan penyakit batu empedu ? Jelaskan alasannya ! Ada. Jika kadar kolesterol dalam tubuh meningkat lebih banyak dari pada kemampuan empedu untuk memecahnya maka kelebihan kolesterol tersebut akan mengkristal bersama dengan getah empedu. Jika kristal yang terbentuk tidak segera diekskresikan ke dalam usus maka kristal tersebut akan tumbuh membentuk batu dan menyebabkan penyakit batu empedu. d. Apakah dasar biokimia dari pentanyaan c ? Kadar kolesterol yang tinggi akan menyebabkan empedu tidak dapat memecahnya sehingga kelebihan kolesterol akan mengkristal bersama dengan getah empedu. Jika kristal yang terbentuk tidak segera diekskresikan ke dalam usus maka kristal tersebut akan tumbuh membentuk batu. 3. Seorang anak berusia 10 tahun ke IRD, karena mual, muntah dan sakit perut selama 2 hari. Tes laboraturium, kadar trigliserida, amilase dan lipase serumnya tinggi. Sedangkan aktivitas lipoprotein lipasenya turun. Riwayat keluarga, dari keluarga ibunya ada beberapa yang menderita sakit jantung sejak dini. Menurut saudara : a. Apakah dugaan penyakit yang dialami anak tersebut ? Jelaskan alasannya berdasarkan data yang data ? Penyakit yang dialami anak tersebut adalah pankreatitis. Pankreatitis atau peradangan pankreas dapat dilihat dari kadar enzim pankreas yaitu amilase dan lipase dalam darah tinggi. Karena pankreas merupakan organ pencernaan, pankreatitis menyebabkan gangguan pada sistem pencernaan dalam kasus ini ditandai dengan gejala mual, muntah dan sakit perut selama 2 hari. Pankreatitis juga menyebabkan gangguan pada kelenjar pankreas ditandai
dengan aktivitas lipoprotein lipasenya turun sehingga kadar trigliserida dalam darah tinggi akibat kurangnya hormone insulin yang menginduksinya. b. Apakah kelainan biokimia yang mendasari ? Dalam kasus ini lipoprotein lipasenya rendah, sehingga proses hidrolisis trigliserida menjadi asam lemak dan gliserol terhambat. c. Apakah peran lipoproteinlipase ? Lipoprotein lipase merupakan enzim yang mempercepat proses reaksi hidrolisis pada trigliserida menjadi asam lemak dan gliserol. d. Apakah yang menyebabkan hypertigliseridemia? Hipertrigliseridemia terjadi karena pada kasus ini enzim lipoprotein lipasenya rendah sehingga tidak dapat menghidrolisis trigliserida dengan maksimal. Ini menyebabkan trigliserida yang tidak dipecah akan menumpuk dalam darah. 4. Hasil pemeriksaan laboratorium pasien DM tipe 1 yang tidak terkontrol menunjukkan hiperglikemia (634mg/Dl) dan hipergliseridemia (498mg/Dl) a. Apakah kelainan biokimia yang mendasari ? Diabetes Melitus tipe I terjadi karena sel beta pankreas pasien mengalami kerusakan sehingga pasien mengalami defisiensi insulin. Insulin berfungsi untuk merangsang glukosa yang dikonsumsi agar diubah menjadi energi, lemak atau glikogen. Defisiensi insulin akan menyebabkan glukosa menumpuk dalam darah (hiperglikemia) karena jumlah insulin yang ada tidak sebanding dengan jumlah glukosa yang dikonsumsi. b. Mengapa penderita DM bisa mengalami hipertrigliseridemia ? Enzim lipoprotein lipase yang mempercepat proses reaksi hidrolisis pada trigliserida menjadi asam lemak dan gliserol, diinduksi oleh insulin. Kadar insulin pada penderita DM rendah sehingga kerja enzim lipoprotein lipase tidak maksimal dan menyebabkan trigliserida yang tidak terhidrolisis menumpuk dalam darah (hipertrigliseridemia).