Genetica Grado Superior 4n2i2r

Bloque 2. Genética _ Transmisión de los caracteres hereditarios. _ Genética mendeliana. Los genes y la Teoría cromosómica de la herencia. Genotipo y Fenotipo. Dominancia y recesividad. Herencia intermedia y codominancia. Herencia ligada al sexo. _ Características e importancia del código genético. _ Estudio del ADN como portador de la información genética. _ Concepto de gen. Mecanismos responsables de su transmisión y variación. 1. Transmisión de los caracteres hereditarios. Existe una característica notable entre los seres vivos, que es el parecido externo e interno. Esta característica común, que se manifiesta entre muchos de ellos, es tanto mayor cuanto más próximo es su parentesco. En este sentido, los individuos de una misma especie se parecen entre sí y las crías se asemejan a sus padres. La razón está en que, tanto unos como otros, comparten una serie de caracteres morfológicos, fisiológicos, de comportamiento, etc., a los que llamamos CARACTERES HEREDITARIOS, que se transmiten de padres a hijos. La forma en que estos caracteres hereditarios se transmiten de padres a hijos constituye uno de los aspectos más relevantes de los seres vivos. Su estudio ha sido y es uno de los campos de la investigación biológica que mayores frutos ha dado y que más perspectivas de futuro ofrece. En realidad, no son los caracteres, propiamente dichos, lo que los hijos reciben de los padres a través de la reproducción, sino la información necesaria para desarrollar esos caracteres, es decir, lo que hoy llamamos INFORMACIÓN GENÉTICA. La herencia de los caracteres, o de la información para desarrollarlos, se da de acuerdo a unas leyes universales y comunes para todos los seres vivos, que constituyen una de sus principales características. Estas leyes fueron formuladas, en esencia, por Gregor Mendel en el siglo XIX. Su redescubrimiento dio paso a una nueva ciencia biológica, la GENÉTICA, encargada del estudio de todo lo que tiene que ver con la información genética, su almacenamiento, transmisión y expresión para desarrollar los caracteres. Más tarde se descubrió que la información genética se encontraba en una biomolécula especial, el ácido desoxirribonucleico, llamado también ADN o DNA. Esta molécula es, también, universal para todos los seres vivos y posee una composición y estructura de gran complejidad. Dentro del DNA la información se halla formando unas unidades denominadas GENES. Hoy día se ha conseguido aislar, secuenciar, duplicar y manipular estas unidades, lo que constituye la base de la INGENIERÍA GENÉTICA.

2. Genética mendeliana. Los genes y la Teoría cromosómica de la herencia. Genotipo y Fenotipo. Dominancia y recesividad. Herencia intermedia y codominancia. Herencia ligada al sexo. 2.1.Conceptos clásicos de Genética CARÁCTER: Consiste en cada uno de los rasgos distintivos de aspecto (color y tamaño del pelo, forma y color de los ojos, talla, peso, etc.), de comportamiento (agresividad, inteligencia, pautas sexuales, etc.), de fisiología (presencia de ciertas enzimas y hormonas, etc.), que son los mismos para todos los individuos de una especie. Cada carácter se desarrolla según la información específica para él. Esta información se encuentra en el ADN nuclear. GEN: Es cada fragmento de ADN con información completa para un carácter determinado. En una cadena de ADN suele haber información para más de un carácter; por lo que un cromosoma es un conjunto de genes. LOCUS: Denominamos así al lugar físico que un gen ocupa en un cromosoma. FENOTIPO: Es cada uno de los aspectos o manifestaciones concretas de un carácter. Dicho de otra manera, es aquello que podemos ver o detectar con nuestros sentidos en un individuo determinado. Se debe a la información concreta (alelos) que posee un ser vivo. Información que viene modificada por la acción de otros alelos y, sobre todo, por la acción del ambiente en que vive ese individuo:

FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

ALELO: Se define como cada forma diferente que puede tener un gen. De la misma manera que un carácter presenta varias manifestaciones, un gen puede tener también varias formas, ya que cada fenotipo se tiene que corresponder con una forma distinta del gen. CADENAS o CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: En las especies diploides cada cadena de ADN o cada cromosoma se encuentra por duplicado, uno viene del padre y otro de la madre. A su vez, cada gen se halla también dos veces, uno en cada cadena o cromosoma, por lo que realmente cada carácter está determinado por la acción de dos alelos, que pueden ser iguales o diferentes. Los cromosomas homólogos son aquellos que tienen los mismos genes, pero pueden tener diferentes alelos.

HOMOCIGOTO, o raza pura en terminología mendeliana: Es un individuo cuyos dos alelos de un par son iguales. HETEROCIGOTO, o híbridos: Son individuos cuyos dos alelos de un par son diferentes. GENOTIPO: Es el conjunto de alelos de un individuo para uno o varios caracteres. El genotipo es más amplio que el fenotipo, ya que no se manifiestan todos los alelos que poseemos, muchos quedan ocultos, escondidos. En este sentido se puede dar el caso de fenotipos que presentan nuestros abuelos, que nuestros padres no los tienen y, luego, nosotros volvemos a manifestarlos. Este hecho representaría la existencia de unos alelos que han quedado ocultos en nuestros padres. HERENCIA DOMINANTE: Es aquella en la que uno de los alelos tiene más fuerza para manifestarse que el otro. Al más fuerte se le denomina ALELO DOMINANTE y al más débil, ALELO RECESIVO. Cuando están juntos el dominante y el recesivo, el dominante se manifiesta mientras que el recesivo queda oculto. HERENCIA INTERMEDIA: Es aquella en la que los alelos de un gen tienen la misma fuerza para manifestarse, por lo que ninguno domina sobre el otro. Reciben el nombre de ALELOS CODOMINANTES. En este caso aparece un nuevo fenotipo que es intermedio entre los otros. HERENCIA CITOPLASMÁTICA: Consiste en la transmisión de la información que existe en el DNA de las mitocondrias y, en el caso de los vegetales, también en los cloroplastos, ya que en las células eucarióticas la información del DNA nuclear no es la única que existe. Cuando se da la fecundación, los gametos femeninos aportan, además de la información nuclear, la información citoplasmática. HERENCIA POLIGÉNICA: Es la transmisión de información debida a la acción conjunta de más de un gen. El resultado fenotípico final se debe a la suma de la acción parcial de cada gen. También se llama HERENCIA CUANTITATIVA. La presentan la mayoría de caracteres cuantitativos tales como peso, talla, color de la piel, etc. HERENCIA POLIALÉLICA: Se debe a la acción de un gen que presenta más de dos alelos. Sucede así con los grupos sanguíneos humanos que están determinados por un gen con tres alelos. HERENCIA LIGADA AL SEXO: Es debida a los genes que se encuentran en los cromosomas sexuales, X o Y, y al manifestarse el fenotipo depende del sexo del individuo. En la especie humana son típicos de esta herencia el daltonismo y la hemofilia.

2.2. Las Leyes de Mendel

Gregor Johann Mendel (1822-1884), monje que vivió en el imperio austriaco, llevó a cabo unos experimentos que constituyen el fundamento de la actual teoría de la herencia. En su monasterio de Brno (República Checa), cultivó y estudió entre 1856 y 1863, al menos 28.000 plantas, analizando con detalle diversos caracteres, tanto de las semillas, como de las plantas. Sus exhaustivos experimentos dieron como resultado el enunciado de unos principios que, más tarde, serían conocidos como Leyes de la Herencia. Sus observaciones le permitieron acuñar dos términos que siguen empleándose en la genética de nuestros días: DOMINANTE y RECESIVO. Mendel realizó una serie de experimentos sencillos consistentes en cruzar entre sí diferentes variedades de plantas y estudiar la descendencia que obtenía. Entre sus experimentos, los más conocidos son los realizados con plantas de guisante, de los que existe una variedad de semilla verde y otra de semilla amarilla. Para empezar Mendel obtuvo lo que él llamó "razas puras" amarillas y verdes, que eran aquellas que, al cruzarlas entre sí, sólo daban plantas iguales que los padres. El segundo paso consistía en cruzar una raza pura de semillas verdes con otra de semillas amarillas, obteniendo en la 1ª generación filial (F1) el 100% de plantas de semillas verdes. De aquí dedujo una generalización: la "ley de la uniformidad de la primera generación filial": 1ª Ley de Mendel Al cruzar entre sí dos razas puras se obtiene una generación filial que es idéntica entre sí e idéntica a uno de los padres.

A continuación cogió plantas de esta F1 y las cruzó entre sí, es decir cruzó híbridos, lo que nosotros hoy llamamos HETEROCIGOTOS, volviendo a obtener de nuevo los fenotipos de la generación parental, aunque en diferentes proporciones. Mendel dedujo una segunda generalización: la "Ley de la independencia de los factores herediarios": 2ª Ley de Mendel Al cruzar entre sí dos híbridos o heterocigotos, los factores hereditarios (alelos) de cada individuo se separan, ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.

Mendel pensaba que, al cruzarse los padres, había algo que pasaba a los descendientes para que tuvieran las semillas de cierto color y a eso lo llamaba "factores hereditarios". Suponía además que los factores hereditarios debían ser dos, ya que uno venía de la planta padre y otro de la planta madre. Hoy en día, nosotros llamamos ALELOS a los factores hereditarios. Dos caracteres Mendel obtuvo siempre estos resultados al repetir estos cruces con caracteres diferentes. El siguiente paso consistió en ver lo que sucedía cuando estudiaba al mismo tiempo más de un carácter distinto, como por ejemplo el color de la semilla (verde y amarillo) y la forma de su piel (lisa y rugosa). Repitiendo entonces los mismos cruces obtenía los siguientes resultados en la F2:

Amarillo, liso Verde, liso Amarillo, rugoso Verde, rugoso 9/16 3/16 3/16 1/16 Aquí sucedían dos cosas nuevas que no se daban cuando se estudiaba un sólo carácter. Por un lado, la aparición de plantas nuevas que antes no existían, como las de semilla verde-rugosa y amarilla-lisa, y por otro lado las proporciones tan peculiares que obtenía. Mendel dedujo que la única explicación para ello era que, al igual que los factores hereditarios o alelos son independientes, los fenotipos de los caracteres (la manifestación de los alelos) también lo son. Por esta razón se podían combinar de todas las formas posibles, apareciendo combinaciones que antes no existían, lo cual tiene gran importancia desde el punto de vista de la evolución. Expuso la conclusión en su "Ley de la independencia (segregación) de los caracteres hereditarios": 3ª Ley de Mendel Al cruzar entre sí dos dihíbridos los caracteres hereditarios se separan, puesto que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.

Como se ha dicho al principio, no todos los caracteres son mendelianos, ya que no todos cumplen las tres leyes de Mendel en su transmisión.

Herencia del sexo: En muchos casos, el sexo de los seres vivos que lo poseen se comporta también como un carácter mendeliano que cumple las leyes de la herencia; la primera diferencia que existe entre sexos son los órganos sexuales, y por eso reciben el nombre de CARACTERES SEXUALES PRIMARIOS.

Existen diversas formas de determinación del sexo: • Determinación fenotípica: Es el único caso en que el sexo no es determinado directamente por la información genética, sino que el ambiente moldea y cambia esa información; existen casos en anfibios de hembras jóvenes que se pueden transformar en machos en presencia de hembras adultas, o de individuos que tienen un sexo de jóvenes y otro de adultos, etc. • Determinación génica: El sexo es determinado por un gen mendeliano normal; este caso es poco frecuente. • Determinación cromosómica: Es el tipo más habitual, en el que el sexo viene determinado por la presencia de cromosomas especiales, denominados CROMOSOMAS SEXUALES, frente al resto de cromosomas o AUTOSOMAS; estos cromosomas suelen ser dos, uno grande, casi metacéntrico denominado, cromosoma X, y otro telocéntrico, llamado cromosoma Y. Aunque este caso se da en la mayoría de animales y plantas, existen diferentes formas: - sexo determinado por un solo cromosoma: XO - sexo determinado por dos cromosomas: puede ser XX para hembras (sexo homogamético) y XY para machos (sexo heterogamético), como sucede en la especie humana, o al revés, como sucede en muchas aves. - sexo determinado por un conjunto de cromosomas: el sexo suele depender de la relación entre el número de cromosomas X e Y. •

Determinación cariotípica: el sexo depende de la dotación cromosómica del individuo, como sucede en los insectos sociales, abejas y hormigas, en que las hembras son haploides y los machos diploides.

b.- Herencia ligada al sexo

En los cromosomas sexuales, además de existir genes relacionados con el sexo, existen otros genes para caracteres no sexuales o caracteres somáticos, cuya manifestación dependerá del sexo del individuo al ir en el cromosoma X o Y.

XD Esto indica que los alelos D o d están en el cromosoma X. Xd

Es el caso de enfermedades como la hemofilia o el daltonismo, cuya manifestación se debe a la presencia de un alelo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que en varones nunca puede aparecer en homocigosis, o existe el alelo dominante, o el recesivo, desarrollándose la enfermedad, mientras que en mujeres pueden existir individuos homocigotos dominantes, normales, heterocigotos, también normales pero que llevan el alelo de la enfermedad (mujeres portadoras) y se lo podrán pasar a sus hijos varones, e individuos homocigotos recesivos, que desarrollarán la enfermedad (en el caso de la hemofilia, el alelo recesivo en homocigosis es letal y provoca la muerte, por lo que no existen mujeres hemofílicas, sólo portadoras).

DALTONISMO MUJERES XDXD = normal

VARONES XDY = normal

HEMOFILIA MUJERES XHXH = normal

VARONES XHY = normal

XDXd = normal portadora XdY = daltónico XHXh = normal portadora XhY = hemofílico XdXd = daltónica

XhXh = letal

Características e importancia del código genético EXPRESIÓN DE LA INFORMACIÓN: CARACTERÍSTICAS E IMPORTANCIA DEL CÓDIGO GENÉTICO.

La información genética se encuentra en la secuencia de bases del DNA y se expresa en forma de proteínas que desarrollan los caracteres de los seres vivos. Desde que se desarrolló la hipótesis un gen = una enzima, se pensó que debía existir algún tipo de relación entre las bases del DNA y los aminoácidos, idea que se vio reforzada al descubrirse el RNA mensajero, que hacía de intermediario entre el DNA y las proteínas. Gracias a los trabajos primero del equipo de Ochoa y Kornberg, desarrollando la maquinaria metabólica necesaria para fabricar ácidos nucleicos en laboratorio, y luego del equipo de Holley, Khorana y Nirenberg se fue estableciendo la correspondencia entre las bases del RNA mensajero (que es copia del DNA) y los aminoácidos de las proteínas, correspondencia a la que se le dio el nombre de CÓDIGO GENÉTICO. Estos investigadores demostraron que la relación se establecía entre grupos de tres bases nitrogenadas del RNA mensajero (tripletes) y un aminoácido.

El CÓDIGO GENÉTICO es la relación que existe entre los tripletes de bases del RNA mensajero y los aminoácidos proteinogenésicos.

Existen 64 combinaciones de las cuatro bases nitrogenadas tomadas de tres en tres (por tripletes), que codifican para 21 aminoácidos más tres tripletes "sin sentido" o de terminación. En principio, un RNA formado por 30 nucleótidos (secuencia de 30 bases nitrogenadas) tendrá información para construir una proteína de 9 aminoácidos: 9 aminoácidos x 3 bases = 27 bases + 3 de terminación = 30 bases Al haber más combinaciones que aminoácidos, a algunos aminoácidos les corresponden varias combinaciones, hasta seis tripletes para la Leucina y la Arginina, cuatro tripletes para la Valina, Alanina, Prolina, Glicina, etc.. En realidad sólo existen dos aminoácidos codificados por un único triplete, que son el Triptófano, un aminoácido de estructura peculiar, y la Metionina, que es el aminoácido de iniciación de todas las proteínas en el ribosoma. Esta característica del código genético hace que algunos aminoácidos estén codificados por un par de bases y no por un triplete en lo que se ha dado en llamar la DEGENERACIÓN DEL CÓDIGO GENÉTICO. Una de las principales características del código genético es su carácter universal para todos los seres vivos. Podemos decir que es exactamente igual para cualquier organismo, desde las bacterias quimiosintéticas hasta la especie humana, incluyendo a los virus, lo cual se considera como una prueba más de que el origen de la vida sobre la Tierra es único. Sólo se han encontrado excepciones al código genético universal en alguna mitocondria, en las que algún triplete tiene un significado distinto. 1ª BASE

U C

2ª BASE

3ª BASE

U

C

A

G

UUU Phe UUC Phe UUA Leu UUG Leu

UCU Ser UCC Ser UCA Ser UCG Ser

UAU Tyr UAC Tyr UAA - - UAG - - -

UGU Cys UGC Cys UGA - - UGG Trp

CUU Leu CCU Pro CAU His CUC Leu CCC Pro CAC His CUA Leu CCA Pro CAA Gln

U C A G

CGU Arg U CGC Arg C CGA Arg A

CUG Leu

CCG Pro

CAG Gln

CGG Arg

G

A

AUU Ile AUC Ile AUA Ile AUG Met

ACU Thr ACC Thr ACA Thr ACG Thr

AAU Asn AAC Asn AAA Lys AAG Lys

AGU Ser AGC Ser AGA Arg AGG Arg

U C A G

G

GUU Val GUC Val GUA Val GUG Val

GCU Ala GCC Ala GCA Ala GCG Ala

GAU Asp GAC Asp GAA Glu GAG Glu

GGU Gly GGC Gly GGA Gly GGG Gly

U C A G

ESTUDIO DEL DNA COMO PORTADOR DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA: RECONSTRUCCIÓN HISTÓRICA DE LA BÚSQUEDA DE EVIDENCIAS DE SU PAPEL Y SU INTERPRETACIÓN

El DNA fue aislado y estudiado por primera vez por el suizo Friedrich Miescher en 1869. En su investigación intentaba digerir proteínas de las células del pus, observando que el núcleo de esas células no era digerido, por lo que lo que había allí no eran proteínas, sino otra sustancia a la que llamó "nucleína" por su localización en el núcleo celular. Más tarde, al comprobarse su carácter ácido, recibió el nombre de "ácido nucleico". El alemán Felix Hoppe-Seyler aisló un ácido nucleico de levaduras que difería en sus propiedades del ácido nucleico de Mieschler, al que se denominó ácido timonucleico (por su facilidad para ser extraído del timo de animales) para diferenciarlo del de levaduras. Hacia 1890, el químico alemán Albrecht Kossel, hidrolizó el ácido nucleico, descubriendo la existencia de hidratos de carbono y de unos compuestos o bases nitrogenadas a las que dio los nombres de "adenina", "guanina", "citosina" y "timina". Kossel recibió el premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1910. En 1911, el bioquímico estadounidense de origen ruso, Theodore Leven, demostró que los hidratos de carbono eran pentosas. Tras este descubrimiento se observó que el ácido nucleico de levadura poseía, como pentosa, la ribosa, mientras que el timonucleico poseía un derivado desoxigenado de la ribosa, la desoxirribosa, recibiendo a partir de entonces los nombres de ácido RIBONUCLEICO (RNA), y ácido DESOXIRRIBONUCLEICO (DNA). Se

descubrió también que el RNA no poseía una de las bases que se conocían en la época, la timina, pero a cambio poseía una base nitrogenada nueva, el "uracilo". En 1934 Levene aisló, a partir de ácidos nucleicos, unas moléculas más sencillas que estaban formadas por una pentosa, una base nitrogenada y una molécula de ácido fosfórico. A este conjunto se le dio el nombre de NUCLEÓTIDO, y Levene pensó que los ácidos nucleicos estaban formados por cuatro nucleótidos, uno con cada una de las bases. Hasta mediados de los años 50 no se certificó que los ácidos nucleicos en realidad estaban formados por miles e, incluso, millones de nucleótidos y no por sólo cuatro. Poco después, el británico Alexander R. Todd sintetizó nucleótidos en situaciones controladas que sólo permitían un único tipo de enlace, observando que los ácidos nucleicos estaban formados por pentosas de nucléotidos contiguos unidos por ácidos fosfóricos, a la vez que a las pentosas se unían también las bases nitrogenadas. Por sus trabajos, Todd recibió el Premio Nobel de Química en 1957. En la década de los 40, diversos investigadores (Feulgen, Caspersson, Mirsky, Sager y otros) desarrollaron técnicas de tinción y análisis que permitieron estudiar en qué lugares de las células aparecían los ácidos nucleicos. Se observó que el DNA solía aparecer casi exclusivamente en el núcleo y en pequeñas cantidades en algún orgánulo celular como las mitocondrias y los cloroplastos, mientras que el RNA aparecía repartido por el citoplasma, sobre todo en los ribosomas, y en cierta cantidades también en el núcleo. Se comprobó también que existía DNA en los cromosomas, unido a proteínas, viéndose cómo la cantidad de DNA era siempre constante y propia de cada especie, lo que llevó a sospechar que tal vez existía relación entre el DNA de los cromosomas y los genes o factores hereditarios. Una primera pista la obtuvo en 1928 F. Griffith, trabajando con dos cepas de neumococos, una de envoltura lisa y otra de envoltura rugosa. Cuando Griffith mezclaba bacterias rugosas vivas con bacterias lisas muertas y esta mezcla se inyectaba en ratones, de éstos se obtenían bacterias lisas vivas, lo cual sólo se podía explicar si algo de las lisas muertas había pasado a las rugosas vivas y las había transformado. La cuestión era averiguar la naturaleza de ese "algo". No sería hasta 1944 cuando Avery, McLeod y McCarthy repitieron los experimentos de Griffith y demostraron que el "Principio transformante" que convertía a las bacterias rugosas en lisas era, precisamente, el DNA, descubrimiento que marcó un hito importante en la historia de la Genética.

Otra cuestión importante era la función exacta del DNA, es decir, cómo el hecho de tener un DNA determinado da unas características y otro DNA da otras características diferentes. El primero en intentar responder a la cuestión fue A. Garrod, en 1909. Al estudiar la alcaptonuria (enfermedad metabólica producida por un error en un gen que impide sintetizar una enzima) propuso la idea de que la enfermedad se debía a la falta de una proteína específica relacionada con la presencia de un gen recesivo, según la terminología de De Vries, Correns y Tschermack, que habían redescubierto los principios de Mendel.

Sin embargo la cuestión se mantendría hasta principios de la década de 1940, en que los estadounidenses, George W. Beadle y Edward L. Tatum, trabajando con hongos filamentosos, como Neurospora y Penicillium, descubrieron que los genes dirigían la formación de las enzimas a través de los polipéptidos que las constituyen, de tal forma que cada polipéptido está producido por un gen específico. Este descubrimiento fue el origen de la hipótesis UN GEN = UNA ENZIMA. En 1953, el bioquímico estadounidense James D. Watson y el británico Francis H. C. Crick aunaron sus conocimientos químicos, utilizaron la información de Rosalin Franklin y Maurice Wilkins obtenida mediante difracción de rayos X, así como los trabajos de Chargaff sobre composición química del DNA y elaboraron una hipótesis sobre la estructura del DNA: la DOBLE HÉLICE.

En 1955 Severo Ochoa y su equipo sintetizaron, por primera vez, un ácido nucleico gracias a la enzima polinucleótido fosforilasa

De 1960 a 1975 los nuevos descubrimientos se sucederán con gran rapidez, sobre todo para el conocimiento de los mecanismos de acción génica: descubrimiento del RNA mensajero, establecimiento del Código genético, regulación de la expresión génica, descubrimiento del DNA recombinante... En 1975 se iniciará lo que se ha dado en llamar la Nueva Genética, basada en la tecnología para la manipulación de los ácidos nucleicos. El Consejo de Asilomar estudiará las implicaciones del recién descubierto DNA recombinante, la primera manipulación genética realizada por el hombre. Es el momento de la secuenciación del DNA, descubrimiento de los intrones, etc. A partir de la década de los 80 se desarrollarán las técnicas de la pcr y hacia los 90 otros tipos de análisis de secuencias tales como rapds, rflps, microsatélites, etc.

Desde 1990 la manipulación genética alcanza el nivel de su utilización para la obtención de recursos: plantas y animales transgénicos, inicio de la terapia génica humana, inicio del Proyecto Genoma Humano en 1995, clonación, etc. Los últimos años en los que los medios técnicos permiten vislumbrar unas posibilidades futuras muy esperanzadoras en la obtención de recursos para el hombre y en la cura de muchas enfermedades, entre ellas el cáncer, así como la obtención de órganos para transplantes, se ha visto surgir también una importante corriente bioética de prevención contra las consecuencias del mal uso de estas técnicas. Nos encontramos en el momento actual en una controversia científica y social que tendrá que dilucidarse antes de avanzar en las líneas de investigación del siglo XXI.

Concepto de gen. Mecanismos responsables de su transmisión y variación CONCEPTO DE GEN. MECANISMOS TRANSMISIÓN Y VARIACIÓN

RESPONSABLES

DE

SU

Un GEN se define como la unidad mínima de información genética. Dicho de otro modo,

Un GEN es el fragmento más pequeño de una molécula de DNA que posee información completa para un carácter determinado

A veces el gen está formado por una secuencia de bases, pero en eucariotas es frecuente que un gen esté constituido por varios fragmentos de DNA separados por secuencias sin sentido que no codifican ninguna proteína. A las partes con sentido que sirven para fabricar la proteína se les llama EXONES, y a las partes sin sentido intercaladas en el gen INTRONES, que deben ser eliminados tras la transcripción.

Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas pueden ser definidos como un conjunto de genes unidos o GENES LIGADOS, que son aquellos que se heredan juntos (si no se da recombinación genética). En esencia, un gen es una secuencia de nucleótidos que codifica para una proteína determinada, según la hipótesis UN GEN = UNA ENZIMA. Lo que heredamos de nuestros padres son, en realidad, sus genes. Para que los genes se puedan transmitir de padres a hijos, deben poder copiarse antes de la reproducción, de manera que los padres mantienen su información a la vez que se la pasan a sus hijos a través de los gametos, durante la reproducción sexual. Los procesos de formación de gametos (gametogénesis) y de unión de gametos de individuos diferentes en la reproducción (fecundación) se convierten así en procesos fundamentales para el mantenimiento de la especie. Estos procesos son posibles gracias a la información de los genes, y son necesarios para aumentar la variabilidad de las poblaciones, mediante la recombinación genética y el propio proceso aleatorio de fecundación, variabilidad que, junto con las mutaciones, constituirá la base de la evolución. Cuando los genes se expresan, se desarrollan los caracteres, es decir, el fenotipo de un individuo.

La transmisión y expresión de los genes se lleva a cabo mediante tres procesos que constituyen el "Dogma central de la Genética Molecular", que son: • • •

La Replicación. La Transcripción. La Traducción.