Biologia Celular 2g4s1v

UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA Centro de Ciências Exatas e da Natureza Departamento de Biologia Celular Farmácia – Biologia Celular

ADRENOLEUCODISTROFIA

BIOLOGIA CELULAR

... OU DOENÇA DE LORENZO

ORGANISMOSBIOLOGIA GENETICAMENTE CELULARMODIFICADOS

O que é Adrenoleucodistrofia?

BIOLOGIA CELULAR  Doença genética rara;  Caráter recessivo transmitida por mulheres e afeta principalmente os homens;

 Lócus Xq-28 cromossomo X; Ligase Acil CoA gordurosa;  Membrana dos peroxissomos.

ORGANISMOSBIOLOGIA GENETICAMENTE CELULARMODIFICADOS

 Transporte de ácidos graxos;  Acúmulo de Ác. Graxos;  Cérebro e glândulas adrenais;  Doença desmielinizante.

ORGANISMOS GENETICAMENTE MODIFICADOS GENÉTICA DA DOENÇA A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000 indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora da ALD e homem normal são:

 25% de nascer um filho normal.

 25% de nascer uma filha normal.  25% de nascer uma filha portadora.  25% de nascer um filho afetado.

ORGANISMOS GENÉTICA GENETICAMENTE DA DOENÇA MODIFICADOS As chances de descendência para um homem afetado e mulher homozigota dominante:

 Todas as filhas serão portadoras do gene, porém normais.  Todos os filhos serão normais.

ORGANISMOSSINAIS GENETICAMENTE E SINTOMASMODIFICADOS Se surgir na fase neonatal a sobrevida é de 5 anos e os principais sintomas são:

 Retardo;  Disfunção adrenal;  Convulsões;  Hipertrofia do fígado;

 Anomalias faciais;  Músculos fracos.

ORGANISMOSSINAIS GENETICAMENTE E SINTOMASMODIFICADOS Se surgir na idade infantil, entre os 4 e os 10 anos, a sobrevida é de 10 anos e os principais sintomas são:  Problemas de percepção;  Disfunção adrenal;  Perda da memória, da audição, da visão e da fala;  Alterações da marcha;  Demência grave.

ORGANISMOSSINAIS GENETICAMENTE E SINTOMASMODIFICADOS Se surgir no início da adolescência ou no início da idade adulta a forma da doença é mais leve. O período de sobrevida pode chegar a várias décadas. Os principais sintomas são:

 Dificuldade na deambulação;  Disfunção adrenal;

 Incontinência urinária;  Deterioração neurológica.

ORGANISMOSSINAIS GENETICAMENTE E SINTOMASMODIFICADOS ALD em mulheres: embora esta doença manifestese especialmente nos homens, mulheres portadoras também podem apresentar uma forma leve de ALD. Os principais sintomas são:

 Ataxia;  Fraqueza;  Paralisia nas pernas.

ORGANISMOS GENETICAMENTE DIAGNÓSTICO MODIFICADOS Diagnóstico do X-ALD:  Apresentação clínica;  Imagens cerebrais por ressonância magnética;  Análise bioquímica dos VLCFA e da análise molecular do gene ABCD1.

ORGANISMOS GENETICAMENTE TRATAMENTO MODIFICADOS E o tratamento?  Reposição de esteróides para insuficiência adrenal.  Transplante de medula óssea (indicado para a forma cerebral)  Óleo de Lorenzo e imunossupressão.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

Marc Engelen, M.D., Cyntia Amorosi: Disponível em: http://www.x-ald.nl/clinica-y-diagnostico/datos-sobreadrenoleucodistrofia-ligada-al-x/ o em: 09/11/2014

GABRIEL POLLACO- PORTADOR DE ADRENOLEUCODISTROFIA. Disponível em: http://gabrielpollaco.wordpress.com/tudo-sobreald/adrenoleucodistrofia/ o em: 09/11/2014

PEREIRA, Fernanda dos Santos; ASPECTOS MOLECULARES DA ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X: EPIDEMIOLOGIA, PARADIGMAS, DIAGNÓSTICOS E POTENCIAIS GENES MODIFICADORES.

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ORGANISMOS ADRENOLEUCODISTROFIA GENETICAMENTE MODIFICADOS Bruna Melo Azeredo Josiane do Nascimento Pereira Maria Daiane Acelino Cruz